Spondüloepifüüsi düsplaasia, tuntud ka kui spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia (SEDC), on haruldane geneetiline seisund, mis kahjustab lülisamba moodustumist emakas ja pärsib luude kasvu, tekitades defitsiidi, mis põhjustab kääbust. Spondüloepifüüsi düsplaasia all kannatavatel inimestel võivad tekkida ka täiendavad seisundid, mis hõlmavad nägemise halvenemist, lihastoonuse langust ja selgroo kõverust. SEDC ravi keskendub üldiselt pigem tüsistustega seotud sümptomite leevendamisele kui kasvu suurendamisele.
SEDC, mida peetakse kõige sagedasemaks ebaproportsionaalse kääbuslikkuse väljakujunemise põhjuseks, mõjutab üldiselt ainult füüsilist arengut ega kahjusta inimese intellektuaalseid ega kognitiivseid võimeid. SEDC-ga inimestel on tavaliselt kehaga proportsionaalselt suur pea, keskmise suurusega pagasiruumi ja lühenenud jäsemed. Mõnel juhul võib SEDC-ga patsientidel olla lühike kere ja jäsemed, mis on väikesed, kuid neid peetakse ülejäänud kehaga võrreldes suureks. SEDC-ga isikul võib esineda mitmeid märke ja sümptomeid.
Keskmine spondüloepifüüsi düsplaasiaga täiskasvanu küpseb tavaliselt veidi üle nelja jala kõrguseks. Ebanormaalne luude areng, mida iseloomustavad lamedad põsesarnad, puusaliigese deformatsioonid, mis põhjustavad reie luude sissepoole kõverust, ja progresseeruv küfoskolioos või lülisamba ülaosa kõverus on tavalised spondüloepifüüsi düsplaasiaga seotud nähud. Selle häire täiendavateks tunnusteks võivad olla lampjalad, keskmise suurusega jalad ja käed ning kuulmise ja nägemisega seotud sensoorne taju.
Spondüloepifüüsi düsplaasia diagnoos tehakse tavaliselt varases lapsepõlves. Tavaliste uuringute käigus registreeritakse lapse pikkus, pea ümbermõõt ja kaal ning kantakse need diagrammile, mida kasutatakse õigete arengu verstapostide järjestamiseks. Kui lapse areng tundub olevat hiline või ebaproportsionaalne, võib lastearst nõuda sagedasemat mõõtmist, et lapse arengut tähelepanelikult jälgida. Kui lastearst kahtlustab, et lapsel on SEDC, võib ta suunata lapse teiste lastearstide juurde, kelle erialad hõlmavad geneetilisi haigusi ja luude kõrvalekaldeid. Sekundaarsete seisundite välistamiseks võib teha geneetilisi teste ja kasutada magnetresonantstomograafiat (MRI) või röntgenikiirgust, et määrata luude edasilükkunud või kahjustatud arengu asukoht ja ulatus.
SEDC-ga seotud sümptomite leevendamiseks võib kasutada mitmesuguseid korrigeerivaid kirurgilisi protseduure. Tavaliselt tehakse selliseid protseduure nagu kasvuplaatide implanteerimine, jäsemete sirgendamine, varraste kasutamine seljaaju kõveruse korrigeerimiseks ja seljaaju rõhu leevendamine selgroolülide moodustumise muutmise kaudu. Mõned inimesed võivad läbida jäsemete pikendamise protseduuri, mis hõlmab pikemate luude jagamist osadeks. Metallist postid ehk tellingud asetatakse luuosade vahele ja hoitakse paigal kruvide ja tihvtidega, mis võimaldavad luul koos kasvamiseks täiendavat ruumi, muutes selle pikemaks.
Spondüloepifüüsi düsplaasiaga lastele tuleks istumisel tagada piisav pea, kaela ja selja tugi, et edendada head kehahoiakut. SEDC-ga inimesi julgustatakse tegelema tervislike tegevustega ja treenima, et säilitada sobiv lihastoonus. Õiget toitumist ei soovitata mitte ainult selle tervisega seotud eeliste tõttu, vaid ka ennetava meetmena, et vältida rasvumist täiskasvanueas.
SEDC-ga imikutel võib esineda arengu hilinemist, näiteks raskusi istumisel või kõndimisel. Selle seisundiga seotud täiendavad tüsistused hõlmavad kroonilisi kõrvapõletikke, uneapnoe ja vedeliku kogunemist aju ümber, seda seisundit nimetatakse hüdrotsefaaliaks. SEDC-ga täiskasvanutel on vananedes suurem eelsoodumus artriidile, rasvumisele ja selgroo progresseeruvale kõverusele. Rasedatel SEDC-ga naistel on raseduse ajal suurem risk hingamisteede probleemide tekkeks ja neil võib olla vajalik keisrilõige.