Mis on skisentsefaalia?

Skisentsefaalia on väga haruldane aju kaasasündinud anomaalia, mille puhul aju katkeb üks või mitu tserebrospinaalvedelikuga täidetud lõhe. Ühepoolse skisentsefaalia korral on patsiendil lõhe ühes ajupoolkeras, samas kui selle seisundi kahepoolne vorm hõlmab mõlemat poolkera. Selle seisundiga patsiendid kogevad sõltuvalt lõhede suurusest ja asukohast mitmesuguseid neuroloogilisi probleeme.

Skitsientsefaalia põhjuseid on mitu. Keskkonna kokkupuude teatud ainetega aju arengu kriitilises faasis võib seda seisundit põhjustada, nagu ka teatud infektsioonid emal. Mõnikord tekib skisentsefaalia juhuslikult loote arengu kõrvalekallete tagajärjel. Kõikidel juhtudel on lõhed vooderdatud halli ainega, mis näitab, et need tekivad väga varakult. Lõhed võivad olenevalt konkreetsest patsiendist olla oma olemuselt suletud või avatud, sel juhul liigitatakse haigusseisund avatud või suletud huulega skisentsefaaliaks.

Skitsientsefaalia juhtumeid võib mõnikord diagnoosida sünnieelse ultraheliuuringu käigus. Muudel juhtudel võib haigusseisund ilmneda pärast sünnitust ja sünnitust, kuna patsient ei jõua arengueesmärkideni või tal on probleeme, nagu halvatus, lihasnõrkus ja krambid. Krambid on skisentsefaaliaga patsientidel väga levinud ja mõnel neist areneb välja ka vesipea, mille puhul ajju koguneb vedelik, mis võib olla patsiendile ohtlik. Need probleemid püsivad kogu elu ja on erineva raskusastmega; mõned patsiendid võivad selle haigusseisundi ühepoolsete vormidega elada suhteliselt normaalset elu, samas kui kahepoolse skisentsefaaliaga inimestel on tavaliselt tõsisemad probleemid.

Skitsentsefaaliat ei ole võimalik ravida, kuid võtteid saab kasutada seisundi juhtimiseks ja patsiendi mugavamaks muutmiseks. Füüsilist teraapiat võib kasutada selleks, et aidata patsiendil lihasjõudu arendada, samas kui ravimid võivad krampe hallata ning isikupärastatud koolitus võib aidata lapsel arenguhäiretega toime tulla. Hüdrosefaalia tekkimisel võib liigse vedeliku ärajuhtimiseks paigaldada kirurgiliselt šundi.

Skitsentsefaaliaga lapse saamine ei tähenda, et tulevastel lastel see haigus esineb, sest see ei ole päritav. Emad võivad vähendada skisentsefaalia riski oma lastel, vältides raseduse ajal kokkupuudet keskkonnaga ja nakkusi, eriti varases staadiumis, kui aju areneb väga kiiresti. Lõppkokkuvõttes võivad kaasasündinud sünnidefektid juhtuda isegi siis, kui rasedad naised on oma raseduse suhtes äärmiselt ettevaatlikud; viljastatud sügoodi muutmine terveks inimlapseks on keeruline protsess, mis koosneb mitmest etapist ja mõnikord läheb mõni samm lihtsalt valesti.