Sirprakulise aneemia test tehakse selleks, et hinnata, kas inimesel on sirprakuline aneemia või sirprakuline geen, mis on pärilik tunnus. Ameerika Ühendriikides on sirprakulise aneemia test nüüd vastsündinu sõeluuringu kohustuslik osa, kuid paljudes teistes riikides tehakse seda testi alles pärast seda, kui arst on tuvastanud lapse sirprakulise geeni kandmise ohu. Sirprakulise aneemia testi saab teha lootele pärast 10. rasedusnädalat või vereanalüüsi tehakse pärast lapse sündi. Testida saab ka täiskasvanuid, kes pole kindlad, kas neil on geen. Muud viisid sirprakulise aneemia diagnoosi kinnitamiseks hõlmavad hemoglobiini S lahustuvuse testi ja hemoglobinopaatia hindamist.
Ühte tüüpi sirprakulise aneemia test tehakse sündimata lootele. Arst torkab nõela läbi kõhu, et võtta amnionivedelikust proov, ja seejärel teeb ta vedeliku DNA analüüsi, et teha kindlaks, kas lootel on geenimutatsioon. Selle protseduuriga kaasnevad teatud riskid.
Vereproovi võib võtta ka pärast sündi imiku kannast või sõrmest, et tuvastada tunnus või haigus. See on hea mõte, kui oodatakse, et vanemaid uuritakse geeni suhtes ja mõlemad peavad olema haiguse kandjad, et lapsel haigus areneks. Uuritud veri näitab sirbi- või poolkuukujulisi punaseid vereliblesid. Need ebanormaalse kujuga rakud ei suuda keha erinevate organite jaoks piisavalt hapnikku kanda ja mõnikord võivad rakud põhjustada veresoonte ummistumist.
Kui inimese sirprakulise aneemia testi tulemused näitavad sirprakuliste rakkude kõrget taset, võib teha täiendavaid uuringuid, et kinnitada diagnoosi, et isik on defektse geeni, tuntud kui hemoglobiin S, kandja. Hemoglobiin S lahustuvuse test, mis tehakse naatriummetabisulfiidi test viiakse läbi vere hapnikusisalduse vähendamise teel võõrainete lisamise teel. Seda testi ei saa teha alla 6 kuu vanustel imikutel ja see näitab ainult seda, et inimesel on sirprakuline tunnus.
Veres leidub mitut tüüpi hemoglobiini. Hemoglobinopaatia hindamine määrab olemasolevate normaalsete ja ebanormaalsete hemoglobiinivariantide tasemed. Sirprakulise tunnuse kandjad ja haiged toodavad hemoglobiini S ning selle testiga saab kindlaks teha, kas hemoglobiini variandi tase on piisavalt kõrge, et viidata haiguse esinemisele.