Mis on sirp hemoglobiin?

Sirprakuline hemoglobiin, mida nimetatakse ka S. hemoglobiiniks, on ebanormaalse hemoglobiini tavaline vorm, mis on nii sirprakulise tunnuse kui ka sirprakulise aneemia allikas. Sirbi hemoglobiini, mida nimetatakse ka sirpgeeniks, leidub peamiselt Aafrika päritolu inimestel, saab kinnitada ainult vereanalüüsiga. Juhtudel, kui sirprakuline aneemia põhjustab sirprakulise aneemia tekke, ei saa haigust ravida – on ainult ennetavad meetmed valukriiside ärahoidmiseks ja ravi valuepisoodide ohjamiseks, mis võivad sõltuvalt intensiivsusest kesta tunde või päevi.

Kuigi see on haruldane, tekib hemoglobiini geneetilise koodi muutumisel ebanormaalne hemoglobiini moodustumine. Sirp hemoglobiini korral on selle moodustumine ühe aminohappe puudumise tagajärg. Muteerunud hemoglobiin on vähem vedel kui tavaline hemoglobiin ja selle tulemusena moodustuvad rakus polümeerid. Need polümeerid seostuvad omavahel ja moonutavad rakkude moodustumist, andes sellele sirbi või poolkuu kuju.

Kui isik pärib ühe sirprakulise hemoglobiini geeni, on tal sirprakuline tunnus või S. hemoglobiini tunnus ja ta on ainult sirprakulise haiguse kandja. Kandjas sisalduv sirp hemoglobiini kogus on tavaliselt minimaalne ja sellest ei piisa punaste vereliblede kuju muutmiseks. Kandjad kogevad harva üksiku sirprakulise geeniga seotud terviseprobleeme ja neil ei teki sirprakulist aneemiat.

Need, kes pärivad sirprakulise hemoglobiini geeni mõlemalt vanemalt, saavad toota ainult sirprakulist hemoglobiini, mis tähendab, et inimesel on sirprakuline aneemia. Seda tüüpi aneemia korral võib punaste vereliblede sirpkujuline kuju pärssida verevoolu, põhjustades valu, suurenenud insuldiriski ja suurenenud vastuvõtlikkust infektsioonidele. Sirprakuline aneemia diagnoositakse tavaliselt enne lapse kuuekuuseks saamist.

Sirprakulise aneemia sümptomiteks on kõhuvalu, kollatõbi, liigesevalu, väsimus, valu rinnus ja vastuvõtlikkus infektsioonidele. Sümptomid võivad põhjustada täielikke valuepisoode, mida saab hallata erinevate ravimeetodite abil. Sirprakulise aneemiaga lastel ilmnevad sümptomid tavaliselt umbes nelja kuu vanuselt, mistõttu on oluline, et sümptomaatiline laps viiks võimalikult kiiresti hematoloogi vastuvõtule ja kehtestaks infektsioonide vastu võitlemiseks penitsilliini režiimi.

Luuvalu on üks levinumaid kriise, mida sirprakulise aneemiaga inimesed kogevad. Paljudel juhtudel põhjustavad sellised valukriisid äärmuslik temperatuurimuutus, dehüdratsioon või infektsioon. Sirprakulise aneemia ravi hõlmab antibiootikumide, valuvaigistite, vitamiinipreparaatide, vereülekande ja operatsiooni, sealhulgas luuüdi siirdamist. Tüsistusi, nagu liigesepõletik, luuprobleemid ja sapipõie haigus, ravitakse nende tekkimisel.