Rinnavähi geneetiline testimine hõlmab vereproovi uurimist, et leida tõendeid teatud geneetiliste mutatsioonide kohta, mis on näidanud, et need suurendavad rinna- ja munasarjavähi tekkevõimalust. Üldjuhul tehakse rinnavähi geneetilist testimist ainult neile, kellel on isikliku või perekonna ajaloo põhjal kõrgendatud risk nende vähivormide tekkeks. Testimisprotsess võib olla äärmiselt emotsionaalne ja testijad peavad tavaliselt konsulteerima geeninõustajaga nii enne testi kui ka pärast tulemuste selgumist.
Normaalsetes rakkudes soodustavad kaks geeni, mida tuntakse kui BRCA1 ja BRCA2, rakkude tervist, takistades ebanormaalset kasvu. Teadlased on avastanud, et kui BRCA1 või BRCA2 geenid muteeruvad, võivad nad kaotada võime rakkude ebanormaalset kasvu kontrolli all hoida. BRCA1 või BRCA2 mutatsioonidega inimestel on suurem risk rinna- ja munasarjavähki haigestuda kui tavalistel inimestel. Kuna need mutatsioonid on pärilikud, võib see risk vanemalt lapsele edasi anda.
Rinnavähi geneetilise testimise eesmärk on teha kindlaks, kas isikul on BRCA1 või BRCA2 mutatsioon. Nende mutatsioonide olemasolu kinnitamine või välistamine annab väärtuslikku teavet vähktõve tekkimise võimaluste kohta. Kui tuvastatakse mutatsioonid, saab testitav isik välja töötada plaani oma vähiriski minimeerimiseks nii palju kui võimalik. Testimise kaudu saab ta ka teada, kas ta võib oma lastele edasi anda BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni.
Rinnavähi geneetilise testimise protsessi läbimine võib olla väga emotsionaalne. Positiivsed tulemused võivad põhjustada depressiooni, viha, ärevust ja paljusid muid tüsistusi nii testitud isikul kui ka tema lähedastel. Isegi negatiivne tulemus ei pruugi jätta kõigi testitud isikute täielikku kindlustunnet. Suuresti oma emotsionaalselt raske iseloomu tõttu tehakse test tavaliselt ainult neile, kellel on isiklikus või perekonnas esinenud rinna- või munasarjavähki. Lisaks peavad testi läbivad isikud tavaliselt enne testimist kohtuma nõustajaga, et arutada positiivse või negatiivse tulemuse võimalikke tagajärgi.
Testimise käigus võtab arst katsealuse käest vereproovi. Seejärel saadetakse proov analüüsimiseks geneetilise testimise laborisse. Sageli kulub tulemuste saamiseks mitu nädalat või isegi kuud.
Kui testi tulemused on kättesaadavad, peab testitav isik tavaliselt uuesti kohtuma oma geneetilise nõustajaga. Sel ajal pakub nõustaja emotsionaalset tuge ja aitab tal tõlgendada testitulemuste isiklikku tähendust. Kui test paljastab BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni, aitab nõustaja testitaval isikul uurida selliseid võimalusi nagu sagedased vähi sõeluuringud, ennetavate ravimite võtmine või rinnakoe eemaldamine.