Narkolepsia on neuroloogiline häire, mis mõjutab aju seda osa, mis vastutab ärkveloleku või une seisundi reguleerimise eest. Mõned narkolepsia potentsiaalsed sümptomid hõlmavad äärmist unisust päeva jooksul või spontaanset uinumist, isegi keset tegevusi, nagu töötamine või autojuhtimine. Narkolepsia täpse diagnoosi saamine võib mõnikord olla keeruline, kuna mõned sümptomid võivad jäljendada muid haigusi. Selle seisundi diagnoosimisel tehakse sageli uneuuringu teste ja seljaaju vedeliku analüüsi.
Hüpokretiin on ajus leiduv kemikaal, mis reguleerib normaalseid unetsükleid. Teadlased on avastanud selle kemikaali vähenemise narkolepsia all kannatavate inimeste seas. Tehakse uuringuid, et leida viis, kuidas seda keemilist puudujääki täiendada kannatlikkusega, kellel on diagnoositud narkolepsia. Arvatakse, et nii pärilikkus kui ka keskkonnategurid võivad mängida rolli selles, kellel tekib narkolepsia.
Sageli on patsiendi ainus sümptom äärmine päevane unisus. See takistab paljudel inimestel narkolepsia diagnoosi otsimist või lükkab selle edasi. Mõnikord diagnoositakse seda seisundit valesti kui epilepsiat või narkolepsiaga mitteseotud unehäiret, kuna mõned sümptomid on märkimisväärselt sarnased. Tegelikult võib narkolepsia diagnoosi saamine mõnikord kesta mitu kuud või isegi mitu aastat.
Narkolepsia diagnoosi taotlemisel peaks patsient kirja panema kõik sümptomid, ka need, millel ei näi olevat unehäirega mingit pistmist. See aitab sageli arstidel teada, millised testid tuleks õige diagnoosi saamiseks tellida. Sageli täidetakse uneküsimustik, mida tuntakse Epworthi unisuse skaalana, et anda täpsemat teavet unehäiretele spetsialiseerunud arstidele.
Patsiendi võidakse võtta üleöö kliinikusse või haiglasse unetesti tegemiseks, mida nimetatakse öise polüsomnogrammiks. See test mõõdab silmade liikumist ja elektrilist aktiivsust ajus ja südames, kui patsient magab. See võib olla eriti kasulik narkolepsia diagnoosimisel. Teist tüüpi unetesti, mida nimetatakse mitme une latentsuse testiks, mõõdab aega, mis kulub patsiendi uinumiseks.
Narkolepsia diagnoosi saamiseks kasutatavat uuemat testi nimetatakse seljaaju vedeliku analüüsiks. Selles testis eemaldatakse seljaajuvedeliku proov kehast seljaaju või lumbaalpunktsioonina tuntud protseduuriga. Seejärel analüüsitakse hüpokretiinina tuntud kemikaali taset. Selle kemikaali puudumine seljaaju vedelikus võib viia narkolepsia lõpliku diagnoosini.