Seljaaju düsrafism on neuraaltoru, loote seljaaju arengule eelneva struktuuri, kaasasündinud defekt. Normaalses arengus voldib neuraaltoru täpselt kokku, moodustades seljaaju ja kinnitades seljaaju. Probleemid võivad tekkida, kui neuraaltoru ei sulgu kunagi täielikult või ei sulgu omavahel valesti. Imikutel ja kasvavatel lastel võivad sümptomid ulatuda väga kergest ja peaaegu märkamatust kuni kurnavate ja moonutavateni. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest võib õige kasvu ja arengu soodustamiseks vaja minna mitmetahulist raviplaani, mis hõlmab ravimeid, kirurgiat ja füsioteraapiat.
Avatud seljaaju düsrafism tekib siis, kui neuraaltoru ei sulgu täielikult. Avatud seljaaju düsrafismi on mitu erinevat tüüpi, millest kõige levinum on meningotseeli tekkimine ala- või keskseljas. Meningotseel on põhimõtteliselt lülisamba ava, millest väljuvad membraanid, kõhred ja tserebrospinaalvedelik. Meningotseeli juuresolekul hoitakse seljaaju tavaliselt puutumata, nii et see võib edasi areneda ilma suuremate kesknärvisüsteemi talitlushäireteta.
Lülisamba avatud düsrafismi harvem, kuid palju tõsisem tüsistus on müelomeningotseeli kasv. Selgroo suur kork jätab ruumi membraaniga vooderdatud kotile, mis ulatub väljapoole, murdes läbi naha ja lihaskoe. Müelomeningotseeli kott võib sisaldada kõhre, tserebrospinaalvedelikku ning seljaaju ja närvilõpmeid. Seisund võib tõsiselt kahjustada edasist arengut ja kesknärvisüsteemi toimimist. Imikul ei pruugi olla kontrolli motoorsete liigutuste ega põie ja soolestiku funktsioonide üle. Äärmuslikel juhtudel võib tekkida jalgade nõrkus või isegi püsiv halvatus.
Enamikul juhtudel saab lahtist seljaaju düsrafismi diagnoosida ka siis, kui loode on veel emakas. Ultraheli ja vereanalüüsid võivad näidata kõrvalekaldeid selgroo arengus teisel või kolmandal trimestril. Lahtise seljaaju düsrafismiga sündinud laps vajab tavaliselt viivitamatut operatsiooni, et proovida seljaaju ja selgroolülisid ümber joondada. Liigse tserebrospinaalvedeliku väljajuhtimiseks kõhuõõnde võib olla vaja ajju paigaldada šunt. Patsiendi elu jooksul võib vaja minna pidevat füsioteraapiat, valu leevendavaid ravimeid ja ilukirurgilisi protseduure.
Lülisamba düsrafism võib olla ka peenem probleem, kui neuraaltoru sulgub peaaegu õigesti ja sisemised struktuurid ei ulatu selgroost välja. Spina bifida occulta on kõige levinum suletud seljaaju düsrafismi vorm ning see võib, kuid ei pruugi põhjustada füüsilisi sümptomeid ja tervisega seotud tüsistusi. Enamik lapsi, kes on sündinud spina bifida occultaga, arenevad väikestest defektidest hoolimata normaalselt ja nad ei vaja eriravi. Aeg-ajalt võib lülisamba alaosas esineda süvendeid, mis on altid liigsele karvakasvule. Patsiente võivad hilisemas elus ohustada tüsistused, nagu skolioos, paindumis- või keerdumisraskused ja kettad, mis võivad vajada kirurgilist sekkumist.