Mis on Seckeli sündroom?

Seckeli sündroom on haruldane kääbuse tüüp, mis on põhjustatud kaasasündinud defektist. See põhjustab sageli silmapaistvaid füüsilisi väärarenguid, sealhulgas väga lühikest kasvu ja linnusarnast välimust. Enamikul Seckeli sündroomiga patsientidel esineb ka tõsine vaimne alaareng ja verehäired. Arstid püüavad tavaliselt verehaigusi ravida ja vanemad peavad õppima vaimse puudega lapse eest hoolitsema.

Helmut Paul George Seckel oli silmapaistev Saksa arst, kes rändas Teise maailmasõja ajal USA-sse. 1960. aastal oli Seckel esimene arst, kes seda häiret kirjeldas. Seda nimetatakse mõnikord ka mikrotsefaalseks ürgseks kääbuseks, linnupealiseks kääbuseks ja Virchow-Seckeli kääbuseks. Seda tüüpi kääbuse varianti tuntakse ka kui Harperi sündroomi, mis sai oma nime dr Rita G. Harperi järgi.

Seckeli sündroomi esineb väga harva ja seda diagnoositakse vaid käputäiel imikutel. Arvatakse, et see on geneetiline häire. Selle häirega sündinud inimestel on tavaliselt muteerunud kromosoomid.

Need mutatsioonid võivad põhjustada mitmeid füüsilisi mutatsioone. Seckeli sündroomiga imik sünnib tavaliselt väga väikese sünnikaaluga, mis on tingitud ebaõigest kasvust enne sündi. Enamik neist imikutest kaalub sündides tavaliselt ainult umbes 3 naela (1,360.8 grammi). Nagu enamiku muude kääbus- ja kasvuhäirete tüüpide puhul, on need lapsed alati palju lühemad kui teised inimesed.

Seckeli sündroomiga patsientidel on tavaliselt ka mitmeid muid füüsilisi mutatsioone. Nende pead on tavaliselt keskmisest väiksemad, väga suurte silmade ning väikese lõualuu ja lõuaga. Nendel patsientidel võib olla ka nokalaadne nina, mis sarnaneb mõne linnu nokaga. Mõjutatud võivad olla ka muud luud ja liigesed, eriti need, mis asuvad puusades ja küünarnukkides.

Ligikaudu veerand Seckeli sündroomiga patsientidest kannatab ka mõne verehaiguse all. Aneemia ja verevähk on selle kaks näidet. Võib esineda ka haigusseisund, mida nimetatakse pantsütopeeniaks. Seda häiret iseloomustab normaalsest madalam vererakkude arv kehas.

Vaimne alaareng on väga levinud ka Seckeli sündroomiga patsientidel. See vaimne häire võib mõnel juhul olla kerge, kuid tavaliselt raske. Arvatakse, et enam kui pooled selle häire all kannatavatest patsientidest kannatavad ka raske vaimse alaarengu all.
Seckeli sündroomi ravi keskendub tavaliselt kaasnevate meditsiiniliste probleemide ravile. Näiteks verehäiretega patsiente ravitakse nende häirete vastu. Ka selle häirega laste vanemad peavad tavaliselt õppima vaimselt alaarenenud lapsega toime tulema. Teraapia ja nõustamine võivad selles küsimuses abiks olla.