Sandhoffi tõbi on äärmiselt raske haigus, mille väljendusviis on sarnane Tay-Sachsiga; mõnikord nimetatakse seda Tay-Sachsi tõsiseks vormiks ja mõnikord nimetatakse seda selle lähisugulaseks. Mõlemad haigused kipuvad lõppema surmaga ja mõjutavad keha sarnaselt, kuid Sandhoffi võib esineda tõenäolisemalt suuremal hulgal inimestel. Tay-Sachsi haigus esineb kõige tõenäolisemalt juutide seas. Mõlemad haigused hävitavad närvisüsteemi, võimaldades lipiidide kogunemist peamistesse elunditesse, mis lõpuks hävitab toimimise ja põhjustab surma.
Sandhoffi haigusel on tegelikult kolm vormi ja need liigitatakse nende esinemise järgi. Kõige tavalisem on infantiilne vorm, mis kipub lapse kolmeaastaseks saades surma põhjustama. Samuti on olemas alaealised või hilise algusega / täiskasvanud vormid. Sellistel juhtudel võidakse lipiidide lagundamiseks vajalikku ensüümi teatud määral toota, kuid selle varu on endiselt liiga vähe, et olla täielikult efektiivne. Tüüp võib kõige enam määrata elukvaliteeti ja eluea pikkust, kusjuures hilise algusega tüübid põhjustavad tõenäoliselt palju pikema eluea.
Sandhoffi tõve sümptomiteks on peakuju muutused aju laienemisel, krampide teke, motoorsete funktsioonide kaotus, pimedus ja lihaste kokkutõmbed. Võib ilmneda ka muid sümptomeid ja need võivad olenevalt tüübist olla suuremal või vähemal määral. Lõppkokkuvõttes põhjustavad rasvaladestused, eriti ajus, ajufunktsiooni tugevalt vähenenud, mis ei ole elu säilitav.
Nagu Tay-Sachsi puhul, pole ka Sandhoffi haigusel ravi. Jätkuvalt on lootust ravida ja teadlased otsivad uusi tehnoloogiaid, nagu tüvirakkude uurimine, et leida viis puuduvate ensüümide korvamiseks, mis võimaldavad lipiidide akumuleerumist. Arvestades soovi seda haigust ravida, võib olla võimalusi osaleda kliinilistes uuringutes. Organisatsioonidel, nagu USA riiklikul tervishoiuinstituudil, võib olla teavet kliiniliste uuringute kohta ja sellist teavet võivad omada ka Sandhoffi tõbe põdevaid inimesi toetavad arstid.
Ravi puudumisel on oluline mõista Sandhoffi tõve pärilikkust. Pärandumusmustrit nimetatakse autosoomseks retsessiivseks, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma retsessiivset geeni, et haigusseisund ilmneks lapsel igal eluetapil. Inimestel võib olla selle geen, kui neil on Sandhoffiga õde-vend või kui nende vanematel oli selle haigusega õde-vend.
Kui mõlemad potentsiaalsed vanemad kannavad retsessiivset geeni, on neil iga rasedusega 25% tõenäosus saada Sandhoffi tõvega laps. Samuti on üks kahest võimalus, et lapsel tekib retsessiivne geen. Kuigi seda geeni ei ekspresseerita, tähendab see, et kandjad vajavad hilisemas elus partneritega geneetilist testimist. Testide abil saavad vanemad kindlaks teha, kas nad on ohus või kavatsevad võtta riski, et lapse sünniks võib see haigus tekkida.