Mis on Saethre-Chotzeni sündroom?

Saethre-Chotzeni sündroom (SCS) on haigus, mille sümptomid on põhjustatud kolju luude enneaegsest sulandumisest. Selle tulemuseks on nägu, mis võib erinevatel põhjustel tunduda asümmeetriline. See on suhteliselt haruldane, kuigi mõned arstid kahtlustavad, et see võib olla arvatust tavalisem; selle sümptomid võivad olla nii kerged, et seda ei diagnoosita. Näib, et SCS mõjutab poisse ja tüdrukuid – ja kõiki rasse – võrdsel arvul ja kuigi harvaesinev, on see koljuluude sulandumisega seotud sündroomide rühmas kõige levinum.

Saethre-Chotzeni sündroom on oma nime saanud dr Fritz Chotzeni ja dr Haakon Saethre järgi. Saethre kirjutas 1930. aastal artikli, milles kirjeldas sündroomi Norras naisel ja tema kahel lapsel. Saksamaalt pärit Chotzen kirjeldas sarnaste omadustega perekonda 1931. aastal.

Saethre-Chotzeni sündroomiga (tuntud ka kui 3. tüüpi akrotsefalosündaktüülia) patsientidel on sageli silmad, mis on teineteisest liiga kaugel ja tunduvad madalate silmakoobaste tõttu kumerdunud. Ka silmad on sageli ristis. Nina võib tunduda terav ja sageli väidetakse, et see sarnaneb nokaga ning kõrvad on sageli tavalisest väiksemad ja asetsevad peas tavapärasest madalamal. Ülemine lõualuu ei arene täielikult välja ja juuksepiir algab otsmikul väga madalalt. Kuigi enamik sümptomeid on seotud näo ja koljuga, võib see sündroom põhjustada ka sõrmede ja varvaste vööd.

Kui jätta kõrvale füüsilised omadused, on SCS-iga patsiendid üldiselt normaalse intelligentsusega, kuigi mõnikord esineb kerge vaimne alaareng. SCS-iga patsiendid on tavaliselt keskmisest lühemad, kuid nende eluiga on normaalne. Sündroomi enda jaoks ei ole võimalik ravida, kuigi mõned patsiendid võivad vajada operatsiooni, et muuta oma näojooni, eriti kui silmad on tõsiselt kahjustatud. Kui operatsioon on vajalik, toimub see tõenäoliselt siis, kui patsient on noor, tavaliselt 9-12 kuu vanuselt.

Saethre-Chotzeni sündroom on pärilik haigus. Ainult üks vanem peab haigust kandma, et laps saaks selle pärida. See tähendab, et 50-protsendilise tõenäosusega edastab vanem haiguse oma lapsele. Kuigi varem aeti SCS-i tavaliselt segi sarnaste sündroomidega, võib lihtne vereanalüüs nüüd arstidele lõplikult öelda, kas patsiendil on SCS või mõni muu kolju moodustumist mõjutav sündroom. Saethre-Chotzeni sündroomiga patsiente peavad ravima ja jälgima kraniofatsiaalsetele häiretele spetsialiseerunud arstid.