Robinowi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille puhul patsientidel esineb kääbuse tunnuseid ja kõrvalekaldeid näo struktuuris. Nendel patsientidel on mitmesuguseid skeleti deformatsioone. Lapsena võivad patsientidel olla loote näojooned. Neil võivad olla väikesed käed ja jalad, sulanud selgroolülid ja suguelundite defektid.
Esimest korda kirjeldasid 1969. aastal Meinhard Robinow ja kolleegid Frederic Silverman ja Hugo Smith, Robinowi sündroom on autosoomne geneetiline häire. Autosoom viitab kromosoomidele, mis esinevad nii meestel kui naistel. See haigus võib pärida kas emalt või isalt ega ole sugukromosoomidega seotud.
Robinowi sündroom võib olla kas autosoomne retsessiivne, mille puhul on lapsele edasi antud kaks geenikoopiat, või autosoomne dominantne, mille puhul on haiguse tunnuste ilmnemiseks vajalik ainult üks geeni koopia. Autosomaalse retsessiivse Robinowi sündroomiga patsientidel on sümptomid raskemad, mistõttu on seda haigusvormi lihtsam diagnoosida. Need patsiendid on tavaliselt lühikese kasvuga, neil on tõenäolisemalt nimmepiirkonnas kokkusulanud selgroolülid ja neil võivad olla liidetud ribid.
Autosoomsel retsessiivsel patsiendil võivad olla ka väga tihedad hambad ja tagurpidi v-kujuline ülahuul. Teadlased on tuvastanud retsessiivse Robinowi sündroomi põhjuse ROR2 geeni mutatsioonis 9. kromosoomis. ROR2 geen osaleb luustiku kasvus ja arengus.
Teadlased ei ole veel tuvastanud geeni, mis vastutab Robinowi sündroomi autosomaalse domineeriva vormi eest. Domineeriv vorm on tavalisem ja selle häirega patsientidel võivad sümptomid olla väga mõõdukad ja nad võivad olla normaalse pikkusega. Neil võib endiselt olla sellele häirele iseloomulikke näojooni, kuid need ei pruugi olla nii märgatavad kui retsessiivse vormiga. See muudab autosoomse domineeriva vormi arsti jaoks raskemaks diagnoosida.
Selle häire diagnoosimiseks peab arst läbi viima patsiendi täieliku füüsilise läbivaatuse. Röntgenipilte võib teha mis tahes luustiku kõrvalekallete hindamiseks, kuid igal patsiendil võivad olla ainult mõned haiguse tunnused. ultraheliuuringu tegemine rasedale, kes võib olla selle kandja, võimaldab arstil diagnoosida Robinowi sündroomi retsessiivset vormi 19. rasedusnädalal.
Autosomaalse domineeriva vormiga patsientidel võivad esineda mõõdukad suguelundite kõrvalekalded. Nad võivad endiselt olla viljakad ja võimelised lapsi saama, kuid on võimalus, et häire kandub edasi järgmisele põlvkonnale. Geneetiline nõustamine ja nii domineerivate kui ka retsessiivsete vormide kõigi mõjude mõistmine peaks aitama neid patsiente, kes soovivad lapsi saada.