Retti sündroom on haruldane haigus, mida täheldatakse peamiselt tüdrukutel. Sündroomi juhtumeid kirjeldas esmakordselt Andreas Rett 1966. aastal, lisajuhtudest teatati 1980. aastatel, mis tõi kaasa Retti sündroomi laialdase tunnustamise meditsiiniringkondades. See haigusseisund on sooga seotud häire, mis hõlmab X-kromosoomi vigu, ja seda esineb palju sagedamini tüdrukutel kui poistel, peamiselt seetõttu, et Retti sündroomiga meessoost looted surevad tavaliselt enne sündi.
See neurodegeneratiivne seisund ei ole pärilik, vaid pigem põhjustatud loote arengus esinevatest vigadest, mis põhjustavad kõrvalekaldeid X-kromosoomis. Väga harvadel juhtudel võib kerge haigusjuhuga ema, kes on asümptomaatiline, anda imikule edasi kahjustatud X-kromosoomi, mille tulemuseks on pärilik Rett’i sündroomi juhtum. Geneetiline testimine võib kinnitada Retti sündroomi diagnoosi, kuigi tavaliselt piisab sümptomitest, et arst saaks kindla diagnoosi panna.
Sellel tingimusel on neli etappi. Varase arengu ajal on laps normaalne, saavutab oodatud arengu verstapostid ja käitub ootuspäraselt. Varajases staadiumis hakkavad aga lapsel esinema probleemid lihaste koordineerimisega ja tal võivad ilmneda varajased märgid, mis võivad tunduda autismina. Retti sündroomi varajane algusfaas toimub tavaliselt kuue kuni 18 kuu vanuselt ja haigusseisundit ei pruugita esialgu diagnoosida, kuna sümptomid on peened.
Kiires destruktiivses faasis hakkavad patsiendil esinema äärmuslikud arengu- ja neuroloogilised probleemid, mis hõlmavad käte, jalgade ja pea kasvu aeglustumist. Patsiendil võivad tekkida südamehäired, krambid, lihasnõrkus, hingamisprobleemid, skolioos, suurenev koordinatsioonipuudus ja käitumishäired. Mõned patsiendid jäävad mitteverbaalseks.
Platoofaasi ajal jõuab patsient üsna stabiilsesse punkti, ilma täiendava degeneratsiooni või progresseerumiseta. Lõpuks, Retti sündroomi hilises motoorse halvenemise faasis, hakkavad patsiendil ilmnema tõsised liikumisprobleemid. Tunnetus võib selles faasis veidi paraneda.
Retti sündroomi ei saa välja ravida, kuid on olemas ravi, mida saab kasutada haigusseisundi juhtimiseks ja patsiendi mugavuse tagamiseks. Ravi keskendub sümptomite ravimisele nende tekkimisel ning patsiendile töö-, füüsilise ja psühholoogilise teraapia pakkumisel, et parandada sotsialiseerumist ja motoorseid oskusi. Retti sündroomi raskusaste võib varieeruda, nagu paljude geneetiliste seisundite puhul, sõltuvalt patsiendi individuaalsetest variatsioonidest. Mõned patsiendid on tõsiselt kahjustatud, samas kui teistel võib olla normaalsem funktsioon; kõigil juhtudel võib teraapia aidata patsiendil elada aktiivsemat ja õnnelikumat elu.