Mis on Progeria?

Progeeria on kaasasündinud haigus, mis põhjustab patsiendi näiliselt väga kiiret vananemist. Seda terminit võib kasutada mis tahes haiguse tähistamiseks, mille sümptomid sarnanevad kiirendatud vananemisprotsessiga, kuid kitsamas tähenduses tähistab see Hutchinson-Gilfordi Progeria sündroomi. Seda kirjeldasid esmakordselt Inglismaal 19. sajandi lõpus arstid Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford.

Väga haruldane haigus, progeeria, mõjutab ühte last neljast miljonist kuni kaheksa miljonini ja praegu pole teadaolevat ravi. See mõjutab mõlemast soost lapsi ja kõiki rahvusrühmi. Haigetel on väga lühike oodatav eluiga ja nad elavad harva üle 16-aastased. Vanim registreeritud patsient oli 29-aastane.

Kui teised “kiirenenud vananemise” häired on põhjustatud desoksüribonukleiinhappe (DNA) parandamise tõrgetest keharakkudes, siis progeeriat põhjustab mutatsioon A-laminaadina tuntud valgus, mille tulemuseks on rakutuum väära kujuga. Praegu eeldatakse, et progeeria tuleneb geenimutatsioonist, mis tekkis umbes viljastumise ajal või varsti pärast seda. Mehhanism, mille abil väärkujuline tuum kiirendab vananemissümptomeid, ei ole praegu teada.

Progeeriaga lapsel hakkavad sümptomid ilmnema umbes 18–24 kuud pärast sündi. Selle seisundi tõttu näevad haiged enneaegselt vanad välja, neil on juuste väljalangemine, kortsus nahk ja nõrk luu struktuur. Hambad ilmuvad sageli aeglaselt ja ei pruugi üldse ilmuda. Lastel on ka piiratud kasv ja neil on iseloomulikud väikesed näod, millel on pigistatud näojooned.

Progeria põhjustab ka meditsiinilisi probleeme, mida tavaliselt seostatakse eakatega, peamiselt südame-veresoonkonnaga seotud probleeme. Südameinfarkt või insult on häirega inimeste peamine surmapõhjus. Huvitav on see, et teatud eakate seas levinud seisundid, nagu vähk ja Alzheimeri tõbi, ei ole progeeria sümptomid.

Progeria Research Foundation on Ameerika Ühendriikide mittetulundusühing, mis on pühendunud selle häire ravi leidmisele. Kuna südamehaigused on kogu maailmas peamine surmapõhjus, võib progeeria ravi väljatöötamisel olla rakendusi ka peale kannatuste lõpetamise ja haigete laste eluea pikendamise. Lisaks võivad A-lamiini defektid põhjustada nii normaalset vananemist kui ka kiirenenud vananemissümptomeid.