Mis on progeeria põhjused?

Progeeria põhjused on kahjustatud laste DNA nukleotiidstruktuuri kõrvalekalded. Need kõrvalekalded on tingitud mutatsioonist LMNA geenis, mis vastutab raku tuuma ümbritsevate valkude tootmise eest. Arvatakse, et tuuma lõplik struktuurne ebastabiilsus põhjustab selle sündroomiga diagnoositud inimeste vananemisilminguid.

Progeeria on geneetiline haigus, mis põhjustab väikelastel enneaegset vananemist. Lapsed sünnivad selle haigusega tervena ja hakkavad 18–24 kuu vanuselt oma normaalset kasvu aeglustuma. Nende kehad kogevad järk-järgult juuste ja keharasva kadu. Nahk hakkab sündroomi edenedes vananema ja nende liigesed muutuvad jäigemaks, mille tulemuseks on mõnikord puusaliigese nihestus. Enamik selle geneetilise kõrvalekaldega sündinud lapsi sureb umbes 13-aastaselt südamehaigustesse ja insulti, kuigi mõned juhtumid jäid ellu kuni 20. eluaastani.

Arvatakse, et LMNA geeni mutatsioon on üks Progeria peamisi põhjuseid. LMNA geen toodab Lamin A valku. See valk on üks struktuursetest selgroogidest, mis ümbritseb raku tuuma ja toetab seda. Arstid ja teadlased usuvad, et sellest tulenev tuuma ebastabiilsus põhjustab enneaegse vananemise märke.

Geneetiline mutatsioon avaldub esialgu ühes väikeses muutuses patsiendi DNA nukleotiidides. Nukleotiidid on DNA ahelataolise struktuuri ehitusplokid, mis koosnevad adeniinist, guaniinist, tümiinist ja tsütosiinist. Nukleotiidjärjestuse muutus, mis on üks Progeria põhjusi, on tümiini asendamine tsütosiiniga positsioonis 1824.

Kuigi Progeria geneetiline tunnus on domineeriv, ei ole see päritav. Lapsed, kellel see mutatsioon areneb, ei sünni vanematele, kellel on see kõrvalekalle. Teadlased usuvad, et muteerunud kood, mis muudab nukleotiidjärjestust, võib esineda munas või ühes spermas vahetult enne viljastumist.

Progeria põhjuste uurimine jätkub. Geneetiline kõrvalekalle, mis arvatakse põhjustavat kiiret vananemisprotsessi, tuvastati 2003. aastal kui ühine seos, mida jagab enamik selle haiguse all kannatajaid. Teadlased pole täiesti kindlad, kuidas A-lamin valk on seotud inimese üldise vananemisega. Puuduvad ravimeetodid, mis aeglustavad ja tühistavad diagnoositud laste vananemise kõrvalmõjusid.