Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia?

Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ripsmete ebanormaalne liikumine inimkehas. Cilia on pisikesed piitsataolised struktuurid, mis ääristavad hingamisteid, sealhulgas kopse, söögitoru, kurku, ninakäike ja kõrvu. Kui ripsmed töötavad korralikult, löövad nad koos, aidates limaskest hingamissüsteemi kaudu kurgupiirkonda edasi viia, nii et seda saab köhides väljutada. Kui ripsmed ei liigu või liiguvad valesti, ei saa lima korralikult läbi keha liikuda ja nakatumise võimalus suureneb järsult.

Mõistet primaarne tsiliaarne düskineesia kasutatakse mitmete ripsmete ebaõige liikumisega seotud geneetiliste defektide kirjeldamiseks. Üks seisund, mis lõpuks kaasati PCD diagnoosi alla, on Kartagneri sündroom. Šveitsi arst Manes Kartagener tuvastas 1933. aastal sümptomite klastri, mis hõlmas kroonilist bronhiiti ja põskkoopapõletikku, aga ka situs inversust ehk elundite ümberpaigutamist inimkehas. Kartageneri sündroomiga inimestel avastati hiljem ebanormaalsed ripsmed ja see sündroom lisati hiljem esmase tsiliaarse düskineesia diagnoosi alla.

PCD-ga seotud levinud terviseprobleemide hulka kuuluvad kroonilised bronhiaal- ja põskkoopapõletikud, raskused limaskestade eemaldamisel kopsudest, kalduvus kõrvapõletikele ja viljatus. Pole haruldane, et PCD-ga inimestel tekib krooniliste kõrvapõletike tõttu kuulmiskaotus. Probleemiks on ka viljatus, kuigi kehavälist viljastamist saab kasutada alternatiivse eostamise vormina. See haigus ei ole üldiselt surmav, kuid korduvad hingamisteede infektsioonid mõjutavad keha ja võivad põhjustada püsivaid kahjustusi.

Sagenenud hingamisteede probleemide tõttu vajavad primaarse tsiliaarse düskineesiaga inimesed infektsioonide raviks sageli antibiootikume. Suuremad annused ja sagedased antibiootikumide kuurid võivad põhjustada suuremat vastuvõtlikkust ravimiresistentsete bakteritüvede suhtes. Antibiootikumid võivad ka tappa või pärssida kehas sõbralikke baktereid, mille tulemuseks on seeninfektsioonid. Muud tavalised PCD-ga inimeste ravimeetodid hõlmavad limaskesta vedeldajaid ja erinevaid rindkereravi vorme. Juhtudel, kui need väheminvasiivsed ravimeetodid osutuvad ebaefektiivseks, võib kasutada kirurgilisi protseduure.

Primaarne tsiliaarne düskineesia on sageli valesti diagnoositud, osaliselt seetõttu, et sekundaarsed haigused on nii tavalised ja suhteliselt väikesed. Teine sagedase valediagnoosi põhjus on see, et PCD on nii haruldane. Enamik arste hakkab diagnoosi välja töötama, uurides sagedamini esinevaid haigusi, nagu astma või allergiad. Täpse diagnoosi tegemiseks on tavaliselt vaja bronhide või nina kudede biopsiat, mis on invasiivsem protseduur. Vale diagnoosi kõrge esinemissagedus on kahetsusväärne, kuna varajane diagnoosimine võib aidata vähendada pikaajalist kahjustust, eriti hingamisteedele, mis on põhjustatud PCD-ga seotud kroonilistest infektsioonidest.