Primaarne hüperkolesteroleemia on geneetiline seisund, mis mõjutab negatiivselt inimese madala tihedusega lipoproteiini (LDL) kolesterooli. Need, kellel on diagnoositud see kaasasündinud haigus, on nende liiga kõrge LDL-i taseme tõttu vastuvõtlikumad kardiovaskulaarsetele probleemidele, nagu ateroskleroos. Primaarne hüperkolesteroleemia, mis avaldub sageli noores eas, nõuab tüsistuste vältimiseks kohusetundlikke meetmeid dieedi, treeningu ja elustiili osas. Selle seisundi ravi nõuab sageli kolesteroolitaseme vähendamiseks ja reguleerimiseks ravimite kasutamist.
Primaarse või perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed pärivad oma haigusseisundi sageli ühelt oma vanemalt või harvemini mõlemalt vanemalt. Kromosomaalsest mutatsioonist alguse saanud perekondlik hüperkolesteroleemia avaldub sageli märguandemärkidega, mida võib kasutada perekonna ajaloo ja sümptomite visuaalse esituse põhjal diagnoosi seadmisel. Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada diagnostilisi teste, sealhulgas südame stressitesti ja vereanalüüsi. Isikutel, kelle perekonnas on esinenud primaarset hüperkolesteroleemiat, on suurem risk südameataki, südamehaiguste ja insuldi tekkeks. Nendel isikutel soovitatakse sageli ennetavaid meetmeid, et vältida haiguse progresseerumist, tüsistusi ja enneaegset surma.
Primaarse hüperkolesteroleemiaga patsientidel on naha all sageli kollaka värvusega rasvasõlmed, mida nimetatakse ksantoomideks. Need sõlmed esinevad sageli liigeste ümber, nagu põlved ja küünarnukid, ning võivad tekkida ka näole. Silmadesse kogunevad rasvaladestused, mida nimetatakse sarvkesta kaareks, võivad põhjustada silmavalgete kollaseks muutumist ja nägemise halvenemist. Mõnedel primaarse hüperkolesteroleemiaga inimestel võib tekkida krooniline valu rinnus, stenokardia tuntud seisund, mida sageli peetakse südamehaiguste tekke eelkäijaks.
Ülekaalulisus on teine levinud haigusjuht perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientidel, mis areneb noores eas ja püsib püsivana kogu täiskasvanueas. Keha võimetus töödelda rasvaineid ja väljutada vereringest madala tihedusega lipoproteiine, soodustab veelgi rasvumist ja kahjustab ainevahetust. Püsiv kõrge LDL-i taseme olemasolu põhjustab sageli mõnedel inimestel ateroskleroosi väga enneaegset tekkimist.
Esmane lähenemisviis primaarse hüperkolesteroleemia ravis on üldiselt dieedi muutmine, et vähendada südame-veresoonkonna probleemide riski ja vähendada rasvade ladestumise jätkuvat kogunemist. Inimesi julgustatakse sageli vältima teatud tüüpi rasva- ja kolesteroolirikkaid toite. Tervisliku eluviisi omaksvõtmiseks ja kaalulanguse soodustamiseks on soovitatav regulaarselt treenida. Need, kes ei reageeri adekvaatselt tervislike toitumisharjumuste omaksvõtmisele ja regulaarsele kehalisele harjutusele, võidakse võtta ravimeid, mis aitavad kaasa nende kolesterooli ja kehakaalu alandamisele. Isikuid, kes pärivad haigusseisundi mõlemalt vanemalt, peetakse üldiselt suuremaks tüsistuste, sealhulgas südameataki ja enneaegse surma riskiks.