Mõiste Potteri sündroom viitab teatud vastsündinutel esinevate kaasasündinud kõrvalekallete kogumile. Seda haigust iseloomustavad kopsude kehv areng, neerupuudulikkus ja füüsilised kõrvalekalded. See kõrvalekallete kogum tekib neeruhaiguse tagajärjel: vähene uriinieritus põhjustab lootevee vähenemist, mis omakorda põhjustab kaasasündinud probleeme. Kuigi paljudel arenevatel imikutel diagnoositakse see haigus, kui nad on veel emakas, diagnoositakse teistel haigussümptomite põhjal sündimisel. Selle haiguse ravi on oma olemuselt toetav ja selle haiguse jaoks pole tõelist ravi.
Potteri sündroomi ilmingute mõistmiseks aitab see mõista selle seisundi põhjuseid. Sündroomi esmane sündmus on tavaliselt neerude arenguga seotud probleemid. Üks põhjus on neerude täielik puudumine, tuntud ka kui kahepoolne neerude agenees. Sündroomi võivad põhjustada ka muud neeru väärarengud, nagu polütsüstiline neeruhaigus, kuseteede väljavoolu takistus ja neerude ebapiisav areng, mida nimetatakse neerude hüpoplaasiaks.
Embrüonaalse neerufunktsiooni puudumine käivitab sündmuste jada, mis viib selleni, et areneval lapsel on Potteri sündroomi tunnused. Tavaliselt moodustuvad neerud uriini, mis eritumisel soodustab arenevat loodet ümbritsevat lootevett. Ilma normaalse neerufunktsioonita väheneb amnionivedelik, mida nimetatakse oligohüdramnioniks.
Neerufunktsiooni häirest tingitud oligohüdramnionist mõjutatud lootel võib tekkida mitmeid tüsistusi. Loode neelab tavaliselt amnionivedelikku ja kui vedelikku ei ole piisavalt, ei pruugi kõhu- ja rindkere piirkond korralikult kasvada. Arenevad imikud hingavad sisse ka lootevett ning ebapiisav kogus vedelikku võib põhjustada kopsude kehva arengut. Lootevesi toimib ka lootele pehmendusena ja ilma selle puhvrita võivad lootel tekkida füüsilised kõrvalekalded.
Mõnel juhul võib Potteri sündroomi diagnoosida emakas. Rutiinsed ultraheliuuringud mõõdavad amnionivedeliku kogust ja oligohüdramnioniga lootele tehakse põhjalikum uuring, mis võimaldab tuvastada neerupuudulikkust. Kuigi lapse emakas olemise ajal ei saa palju teha, saavad lastearstid olla valmis lapse eest hoolitsema, kui see on sündinud.
Mõnikord ei diagnoosita Potteri sündroomi enne lapse sündi. Sageli on neil imikutel kopsude halva arengu tõttu hingamisprobleemid, mida nimetatakse ka kopsuhüpoplaasiaks. Neil on neeruprobleemide tõttu madal uriinieritus. Vastsündinutel on ka iseloomulik näoilme, tuntud kui Potteri faatsia, mis areneb välja vähese looteveekoguse tõttu ja mille tulemuseks on lamenenud näoilme, laia asetusega silmad ja surutud ninasillaga. Emakasisese oligohüdramnioni tõttu on võimalikud ka jäsemete kõrvalekalded.
Potteri sündroomi ravi on esmalt toetava ravi pakkumine. Mõjutatud imikud vajavad sageli hingamistoetust kas mehaanilise ventilatsiooni või täiendava hapniku näol. Paljud neist imikutest vajavad neerupuudulikkuse raviks dialüüsi. Kahjuks on mõnel neist beebidest liiga palju kaasasündinud kõrvalekaldeid, et neid adekvaatselt ravida, ja otsuse hooldusest loobuda teeb perekond.