Porphyria cutanea tarda on porfüüriaks klassifitseeritud ensüümipuudulikkuse rühma kõige sagedamini esinev tüüp. Selle põhjuseks on uroporfürinogeen III dekarboksülaasi ehk UROD ebapiisav tase, mis kodeerib viiendat ensüümi, mis on vajalik inimese füsioloogias olulise molekuli heemi tootmiseks. Heem on osa hemoglobiini molekulist, mis transpordib hapnikku kogu veres. Porphyria cutanea tardale on iseloomulik tundlikkus päikesevalguse suhtes, mis põhjustab liigse päikese käes viibides naha villide teket.
Kuigi porphyria cutanea tardat esineb sagedamini kui muud tüüpi porfüüriat, on see väga haruldane, mõjutades ainult ühte inimest 25,000 80-st. Umbes XNUMX% juhtudest on juhuslikud või mitte päritud. Lisaks on häire sageli asümptomaatiline.
Selle haigusega patsientidel esinevad valgustundlikkusest põhjustatud villid kõige sagedamini näol, säärtel ja käsivartel. Nad paranevad aeglaselt ja sageli armid. Mõnel patsiendil ei avaldu valgustundlikkus mitte villidena, vaid hüperpigmentatsioonina ehk naha tumenemisena või hüpertrichoosina ehk ebanormaalse karvakasvuna, sageli näol. Patsientidel, kes ei ole haigust pärinud, on sagedased maksapõletikud ja armistumine.
Sporaadiline porphyria cutanea tarda erineb pärilikust haigusest selle poolest, et UROD geen ei näita mutatsioone. Pigem on kehal ebanormaalselt suur nõudlus heemi, aga ka heemi tootmises osalevate ensüümide järele. Porphyria cutanea tarda riskifaktoriteks on alkoholism, liigne raua- või östrogeenisisaldus, C-hepatiidi infektsioon, vähk ja hemokromatoosi valgu või HFE geeni mutatsioonid. Need riskitegurid võivad haigust süvendada ka inimestel, kellel on pärilik UROD-i geenimutatsioon.
Pärilikku või perekondlikku porphyria cutanea tardat nimetatakse mõnikord I tüübiks, samas kui juhuslikku sorti klassifitseeritakse II tüübiks. Kõige haruldasem alatüüp, tüüp III, näitab perekondlikku mustrit, kuna see mõjutab rohkem kui ühte pereliiget, kuid see ei hõlma UROD-i geeni mutatsiooni. Sellisel juhul võivad geneetiliseks teguriks olla HFE geenimutatsioonid.
Porphyria cutanea tardat diagnoositakse tavaliselt uriinianalüüsiga, mis näitab uroporfürinogeeni kõrget taset. Kui laboratoorsed uuringud ei tuvasta haiguse tunnuseid, kuid patsiendil ilmnevad selle sümptomid, on diagnoosiks sageli pseudoporfüüria. Seda seisundit ei mõisteta hästi, kuid selle põhjuseks võib olla allergiline reaktsioon ravimitele või liigne kokkupuude pikalaineliste ultraviolettkiirtega (UVA), nagu solaariumikabiinis.
Porphyria cutanea tarda on krooniline haigus, mida ei ole teada, seega on ravi suunatud sümptomite leevendamisele. Patsientidel soovitatakse vältida alkoholi, rauarikkaid toite, päikesevalgust ja östrogeeni. Ravi võib hõlmata ka C-hepatiidi ravi vastavalt vajadusele, vere väljalaskmist rauasisalduse vähendamiseks kehas ja klorokviiniga ravimeid, mida kasutatakse ka malaaria raviks ja ennetamiseks.