Mis on polütsüstiline neeruhaigus?

Polütsüstiline neeruhaigus on pärilik haigus, mis põhjustab tsüstide tekkimist neerudes. Aja jooksul põhjustavad tsüstid neerufunktsiooni langust, mis võib lõpuks lõppeda neerupuudulikkusega. Kui see seisund diagnoositakse õigeaegselt, saab selle raviks ja täieliku neerupuudulikkuse ärahoidmiseks kasutada mitmesuguseid meetodeid, tagades samal ajal patsiendi mugavuse. Selle seisundiga inimene peab tavaliselt töötama koos nefroloogi, neeruhaigustele spetsialiseerunud arstiga või uroloogiga, kuseteedega tegeleva arstiga.

PKD, nagu seda mõnikord tuntakse, on kahel kujul. Autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus on kõige levinum, mis tekib siis, kui keegi pärib häire geeni vanemalt või kui tekib spontaanne mutatsioon. Retsessiivse vormi korral peab patsient haigusseisundi arendamiseks pärima kaks geeni koopiat. See vorm on palju vähem levinud, osaliselt seetõttu, et see on statistiliselt vähem tõenäoline, kuna patsiendid vajavad selle ilmnemiseks kahte geeni.

Neerude tsüstid kasvavad aeglaselt ja nende kasvades tekivad patsiendil mitmesugused meditsiinilised probleemid. Kõrge vererõhk on väga levinud probleem, nagu ka kuseteede infektsioonid, neerukivid, verine uriin ning valulikkus kõhus ja alaseljas. Tavaliselt muutuvad neerud tsüstide tõttu paiste, kuid nad ei tööta tõhusalt, kuna tsüstid takistavad neerufunktsiooni.

Polütsüstilise neeruhaiguse ravi keskendub tavaliselt tüsistuste, näiteks kuseteede infektsioonide, ravile, kui need tekivad. Patsientidele võidakse anda ka toitumissoovitusi, mille eesmärk on parandada neerufunktsiooni ja hoida ära vererõhu tõus ohtlikule tasemele. Samuti peavad nad läbima rutiinsed sõeluuringud, et kontrollida aeg-ajalt, kuid potentsiaalselt tõsiseid tüsistusi, nagu südame-veresoonkonna süsteemi, aju ja sooletrakti probleemid.

Mõnel juhul diagnoositakse polütsüstiline neeruhaigus varsti pärast sündi, eriti perekondades, kus seda haigust on esinenud. Muudel juhtudel võib haigus ilmneda hiljem ja patsiendil võidakse diagnoos saada siis, kui ta läheb arsti juurde neeruprobleeme ravima. Tsüstide esinemise tuvastamiseks saab kasutada meditsiinilisi pildiuuringuid, nagu ultraheli ja CT-skaneeringuid, ning samuti on võimalik kasutada geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas patsiendil on polütsüstilist neeruhaigust põhjustav geen või mitte.