Mis on PKU sõelumine?

PKU sõeluuring on soovitatav vastsündinu sõeluuring, mille käigus arst kontrollib, kas lapsel on fenüülketonuuria (PKU), haruldane ainevahetushäire. Seda testi tehakse rutiinselt pärast sündi paljudes maailma piirkondades, sageli lapse esimese 24 tunni jooksul. See on üks vastsündinute sõeluuringute rühmast, mille eesmärk on probleemid varakult tuvastada, et nendega saaks tegeleda enne, kui need põhjustavad tüsistusi. Neid sõeluuringuid pakuvad uutele vanematele lastearstid ja neonatoloogid, kes saavad arutada ka täiendavaid valikulisi sõeluuringuid, mida võidakse konkreetsetes olukordades soovitada.

Fenüülketonuuriaga inimesed ei suuda töödelda fenüülalaniini, mis on oluline aminohape. Selle tulemusena koguneb kehas fenüülalaniin, mis põhjustab neuroloogiliste probleemide, sealhulgas krambihoogude ja ajukahjustuste tekkimist. Kahjustused võivad tekkida vaid mõne nädala jooksul, mistõttu on ülioluline tuvastada fenüülketonuuria PKU-sõeluuringuga võimalikult varakult, et saaks võtta meetmeid selle lahendamiseks.

Klassikaliselt toimub PKU sõelumine kannapulgaga. Lapse kand pühitakse alkoholiga ja torgatakse, et koguda väike vereproov, mida saab lasta fenüülketonuuria kontrollimiseks. Mõnikord tehakse analüüs uriiniga. Kui tulemused on negatiivsed, antakse beebile puhas tervisearvestus ja positiivsete tulemuste korral suunatakse laps ainevahetuse spetsialisti juurde. Arst võib anda soovitusi PKU juhtimise kohta, et vähendada ohtu, et lapsel tekivad neuroloogilised probleemid.

PKU on geneetiline ja esinemissagedus on erinevates populatsioonides erinev. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud PKU-d, peaksid seda kindlasti enne PKU-sõeluuringut mainima, samuti peaksid inimesed veenduma, et nende arstid on nende perekonna ajalooga üldiselt kursis. Seda saab kasutada riskitegurite tuvastamiseks, mida võib vastsündinu sõeluuringute soovitamisel arvesse võtta.

Kui lapsel PKU-sõeluuringuga PKU-d ei kontrollita ja lapsel on haigusseisund, ilmnevad sümptomid mõne nädala jooksul. Nende hulka võivad kuuluda kopitanud lõhn, lööve ja rahutus. Kui vanemad märkavad oma imikus muutusi, olenemata sellest, kas imikut on tavaliste häirete suhtes sõelutud või mitte, peaksid nad hindamiseks pöörduma lastearsti poole. Paljud asjad võivad vastsündinul põhjustada selliseid asju nagu isiksuse muutused, lööbed, unerežiimi muutused ja muud probleemid ning arstid viivad tavaliselt ohutuse huvides läbi eksami.