PKU ehk fenüülketonuuria on seisund, mis esineb ligikaudu ühel inimesel 1 15,000-st. Selle häirega inimestel puudub ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaas, mis võimaldab organismil muuta allaneelatud fenüülalaniini aminohappeks türosiiniks. Türosiin aitab organismil sünteesida valke ja kui seda ei ole, võivad tulemused olla üsna laastavad.
Vastsündinuid kontrollitakse regulaarselt PKU suhtes, sest kui neil on retsessiivselt pärilik haigusseisund, peavad nad järgima spetsiaalset dieeti, mis on väga madala fenüülalaniinisisaldusega. Fenüülalaniini leidub kahjuks enamikus valkudes, nagu munad, pähklid, liha ning rinna- või piimapiim. Fenüülalaniini leidub ka enamikus imiku piimasegudes. Kui haigusseisundiga laps sööb neid toite, tekib tal pöördumatu vaimne alaareng, seega kohustuslik testimine.
Testimine on üsna lihtne, kuigi seda on uutel emadel pisut raske jälgida. Vastsündinu kand torgatakse, seejärel pressitakse välja väike kogus verd ja saadetakse analüüsimiseks laborisse. Laboratoorsed tulemused taastuvad tavaliselt mõne päeva jooksul, kuna toitumispiirangute järgimine on vastsündinu ja selle häirega lapse või täiskasvanu jaoks ülioluline.
On märgata, et paljudes toodetes on selgelt märgitud, kas need sisaldavad fenüülalaniine või mitte. Selliseid silte võib näha karastusjookidel, aga ka enamikul juhtudel pakendatud pähklitel ja juustul. Lisaks valgurikaste toitude vältimisele tuleb vältida ka enamikku tärkliserikkaid toite, nagu kartul ja pasta, seega on dieet piiratud. Et anda kehale vajalikku valku, on valguvalemid välja töötatud spetsiaalselt PKU-ga inimestele, et nad saaksid normaalselt kasvada ja areneda.
Kui selle seisundiga naised rasestuvad, on PKU esinemine lootekeskkonnas seotud erinevat tüüpi sünnidefektidega. Eriti oluline on, et selle häirega rasedad naised küsiksid nõu kõrge riskiga sünnitusarstilt. Kõige olulisem on PKU dieedi range järgimine raseduse ajal, et vältida loote sünnidefekte.
Kuna häire all kannatava inimese toitumine on piirav, on palju ettevõtteid, kes toodavad praegu PKU-toite, milles on väga vähe fenüülalaniini või puuduvad need täielikult. Need tooted, nagu munaasendajad, jäätiseasendajad ja mitmesugused supid või spagettikastmed, samuti vähese valgusisaldusega leivad ja pastad, võivad aidata selle seisundiga inimesel suhteliselt normaalset toitumist pidada. Sellise toidu hind võib aga olla kallis, eriti uhkemate asenduste puhul.
Õige toitumise korral võib selle seisundiga inimene elada pikka ja tervet elu. Tema toiduvalikud võivad olla piiratud, kuid üldiselt ei põhjusta PKU muid sümptomeid ega põhjusta inimese vananedes tüsistusi.