Fokomelia on sünnidefekti vorm, mille puhul ühe või mitme jäseme pikad luud puuduvad või on lühenenud. Selle tulemusena lüheneb kogu jäse. Jäse võib tunduda libiseva, selgitades nime, mis on tuletatud “hülje” ja “jäseme” tüvisõnadest. See sünnidefekt on üsna haruldane. Selle haigusseisundiga sündinud lapsed võivad vajada operatsiooni, et kõrvaldada muud kõrvalekalded, mis mõnikord esinevad samaaegselt fokomeliaga.
Fokomelia võib emakas areneda mitmel viisil. Üks neist on spontaanne geneetiline mutatsioon, mille vallandab tavaliselt keskkonnasurve. Teadaolevalt võib kunagi rasedatele välja kirjutatud ravim talidomiid põhjustada fokomeliat ja mõned inimesed nimetavad seda seisundit “pseudotalidomiidiks”. Kui inimesed lõpetasid selle ravimi väljakirjutamise rasedatele naistele, vähenes fokomelia esinemissagedus dramaatiliselt.
See seisund võib olla ka pärilik. Pered võivad kanda fokomelia retsessiivseid geene, mis kanduvad edasi lapsele, kes võib omakorda haigusseisundi välja arendada. Ühe või enama lühendatud jäseme olemasolu ei tähenda tingimata, et inimene annab selle tunnuse edasi või et see tunnus avaldub lapsel täpselt samal viisil. Geneetika võib olla väga keeruline ja fokomelia ekspressioonis võivad olla seotud mitmete retsessiivsete geenide koostoimed. Inimesed, kes on mures, saavad rääkida geeninõustajaga oma juhtumi ja murede kohta.
Lisaks lühendatud jäsemetele võib haigusseisundit seostada ka südame, neerude või emaka defektidega. Võib ilmneda ka kolju kõrvalekaldeid ja mõnedel inimestel esineb näohalvatus, skolioos ja muud fokomeliaga seotud probleemid. Mõnda neist seisunditest võidakse diagnoosida sünnihetkel, samas kui teised võivad ilmneda hilisemas elus ja need võivad vajada ravi, näiteks rekonstruktiivkirurgia. Seisund võib ilmneda ka amelia korral, mille puhul jäseme puudub täielikult.
Fokomeliat põdevad isikud võivad vajada majutust; Näiteks võib lühendatud jäsemega inimene vajada auto jaoks spetsiaalseid juhtseadiseid, et ohutult sõita, ja seadmed, näiteks seadmed asjade paigal hoidmiseks, võivad olla kasulikud lühendatud kätega inimestele. Tegevusterapeut võib töötada koos fokomeliat põdeva inimesega, et arutada potentsiaalselt kasulikke majutusvõimalusi ja muudatusi, mis võimaldavad inimesel navigeerida maailmas, mis on loodud inimestele, kes kasutavad täielikult kõiki nelja jäseme.