Philadelphia kromosoom on kromosoomianomaalia, mis võib põhjustada leukeemiat. See kõrvalekalle on kõige tihedamalt seotud müelogeense leukeemiaga, kuigi see võib esineda ka teiste leukeemiatega patsientidel. Testimist, mis näitab Philadelphia kromosoomi olemasolu, saab kasutada leukeemiaga patsiendi parima ravikuuri määramiseks.
See kõrvalekalle tekib luuüdi rakkude jagunemise probleemi tõttu. See on translokatsiooni tüüp, mis tähendab, et kahe erineva kromosoomi geneetiline materjal vahetab kohti. Selle konkreetse kõrvalekaldega on seotud üheksa ja 22. kromosoomid. Leukeemia tekkeks on vaja ainult ühte selle kõrvalekaldega luuüdi rakku, kuna rakk replitseerib end ja põlistab kõrvalekaldeid, põhjustades lõpuks probleeme müelogeensete vererakkude tootmisega.
Vähiuurijad avastasid Philadelphia kromosoomi Philadelphias Pennsylvanias 1960. aastal. Avastus oli märkimisväärne, sest see oli esimene kord, mil kromosoomide kõrvalekaldeid seostati pahaloomulise haigusseisundiga, ja see sillutas teed paljudele tulevastele avastustele, kui inimesed sellest aru said. kuidas translokatsioon toimus ja mida see tegi. See avastus muutis ka lähenemist müelogeense leukeemia ravile.
Teoreetiliselt on võimalik välja töötada ravimeid, mis võivad olla suunatud Philadelphia kromosoomile, võimaldades onkoloogil manustada sihipäraseid annuseid vähiravimeid, et tappa petlikud rakud. 2009. aasta seisuga töötati välja mitu eksperimentaalset ravimit, mis just seda teevad, ja vähiuurijad töötasid nende täiustamise ja raviprotokollete väljatöötamise nimel. Mingil hetkel võivad need ravimid võimaldada vältida luuüdi siirdamise valu ja riski müelogeense leukeemia ravis.
Kui patsientidel diagnoositakse leukeemia, soovitatakse sageli geneetilist testimist, et saada rohkem teavet vähi päritolu kohta ja kuna vähi põhjuse geneetika mõistmine võib aidata arstil määrata parima ravikuuri. Philadelphia kromosoompositiivse müelogeense leukeemiaga patsientidel on ravimeetod, mis erineb nende patsientide omast, kellel puudub kõrvalekalle, ja sama kehtib ka teiste leukeemiatega inimeste kohta, kelle test on selle kõrvalekalde suhtes positiivne.
Philadelphia kromosoomi ei saa järglastele edasi anda, kuna see on rakkude jagunemise ajal ilmnev kõrvalekalle ja see esineb ainult luuüdis, mitte geneetilist pärimist määravates sugurakkudes. Geneetiline testimine võib siiski paljastada muude kõrvalekallete olemasolu, mis võivad pärilikkuses rolli mängida, mistõttu on oluline rääkida geneetilise nõustajaga mis tahes tüüpi geneetilise testimise tulemustest.