Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia on geneetiline häire, mille tagajärjeks on kaltsiumitundliku retseptori geeni mutatsiooni tõttu kõrge kaltsiumi tase. Enamikul juhtudel võib haigusseisund olla täiesti asümptomaatiline ja jääda kogu elu jooksul märkamatuks ega vaja ravi. Perekondlikku hüpokaltsiuurilist hüperkaltseemiat nimetatakse mõnikord ka perekondlikuks healoomuliseks hüperkaltseemiaks ja see võib nõuda geneetilist või muud testimist, et eristada seda primaarsest hüperparatüreoidismist, mis põhjustab sagedamini kaltsiumitaseme tõusu.
Kaltsiumitundliku retseptori geeni mutatsiooni tõttu perekondliku hüpokaltsiurilise hüperkaltseemiaga patsientidel arvab organism, et kaltsiumi tase on madal ja suurendab kaltsiumi sisaldust veres. Seda nimetatakse hüperkaltseemiaks. Tavaliselt, kui kaltsiumisisaldus veres suureneb, suureneb ka kaltsiumi eritumine uriinist, kuid perekondliku hüpokaltsiuurilise hüperkaltseemia korral see ei kehti ja kaltsiumisisaldus uriinis kipub olema madal, mida nimetatakse hüpokaltsiuuriaks.
Kõrvalkilpnääre on oluline osa tundlikes tagasiside mehhanismides, mis on seotud organismi kaltsiumitasakaalu ja primaarse hüperparatüreoidismi korral kipub paratüreoidhormooni tase olema kõrge. Perekondliku hüpokaltsiurilise hüperkaltseemia korral võib paratüreoidhormooni tase aga veidi tõusta või olla normaalsel tasemel. Primaarse hüperparatüreoidismi ja perekondliku hüpokaltsiurilise hüperkaltseemia eristamiseks kasutatakse mitmeid teste, mis võivad hõlmata geneetilist testimist ja 24-tunnist uriini kaltsiumitesti.
24-tunnine kaltsiumi uriinianalüüs tehakse, kogudes uriini 24 tunni jooksul. Tavaliselt on soovitatav hommikune esimene urineerimine tualetis ja kogu uriin kogutakse seejärel laborist saadud spetsiaalsesse kogumisnõusse. Seda jätkatakse järgmise hommikuni, mil pudelisse kogutakse ka esimene urineerimine. Seejärel mõõdetakse kaltsiumi kogust ja määratakse kaltsiumi eritumise vähene või kõrge tase uriiniga.
Geneetiline testimine toimub PCR ja DNA sekveneerimisega vereproovil. Selle testi tulemused saab laborist alles 14–21 päeva pärast. Õige ravi tagamiseks on oluline perekondliku hüpokaltsiurilise hüperkaltseemia diagnoosimine ja teiste kõrget kaltsiumisisaldust põhjustada võivate seisundite eristamine. Primaarse hüperparatüreoidismi korral võib osutuda vajalikuks paratüreoidektoomia või näärme eemaldamine. Perekondliku hüpokaltsiurilise hüperkaltseemiaga patsientidel ei ole see tavaliselt soovitatav.