Mis on perekondlik Alzheimeri tõbi?

Perekondlik Alzheimeri tõbi (FAD) on pärilik dementsuse vorm, mis mõjutab tavaliselt 60-aastaseid ja nooremaid inimesi. Tuntud ka kui varajase algusega perekondlik Alzheimeri tõbi (EOFAD), tekivad inimestel, kellel on geneetiline eelsoodumus selle dementsuse vormi suhtes, järk-järgult nõrgestavad sümptomid, mis kulmineeruvad kognitiivse funktsiooni kadumisega. Ravi puudumisel kasutatakse perekondliku Alzheimeri tõve ravis üldiselt ravimeid, et parandada elukvaliteeti ja aeglustada haiguse progresseerumist.

Alzheimeri tõve esinemisega seotud kognitiivse funktsiooni kaotuse kohta pole teada kindlat põhjust. Inimestel, kelle perekonnas on esinenud häiret, ilmnevad nähud ja sümptomid tavaliselt enne 60-aastaseks saamist. Primaarsete neuroloogiliste valkude, sealhulgas amüloidi prekursorvalgu (APP) silmapaistvaid geneetilisi mutatsioone on seostatud perekondliku Alzheimeri tõve esinemisega. Uuringud on samuti näidanud, et Alzheimeri tõve areng võib olla seotud mitmete tegurite kombinatsiooniga, sealhulgas keskkonna ja elustiiliga.

Inimesed, kellel on geneetiline eelsoodumus perekondliku Alzheimeri tõve tekkeks, on sageli oma olukorrast teadlikud, mis on tavaliselt nende tervishoiuteenuse osutajaga dokumenteeritud. Alzheimeri tõve diagnoos tehakse tavaliselt siis, kui on välistatud muud seisundid, mis võivad inimese tunnetust kahjustada. Aju seisundi ja funktsionaalsuse hindamiseks ning kõrvalekallete (nt kahjustused või kasvajad) kontrollimiseks võib teha pilditeste. Vereanalüüse tehakse tavaliselt selleks, et välistada mis tahes haiguse või puudulikkuse olemasolu, mis võib aidata kaasa sümptomite ilmnemisele. Lisaks võib neuropsühholoogilist testimist kasutada inimese kognitiivsete võimete, nimelt tema mälu, arutlus- ja mõtlemisoskuste hindamiseks.

Varase perekondliku Alzheimeri tõvega inimesed võivad kogeda episoodilist segadust või mäluhäireid, mis sunnivad neid vestluste ajal kordama või kogevad suutmatust meenutada kellegi nime või olulist kuupäeva. Kognitiivsete häirete edenedes võib ta asetada esemeid ebatõenäolistele või ebamõistlikele kohtadele, ei suuda meelde jätta tavaliste esemete või isegi lähedaste sõprade ja sugulaste nimesid. Selle kurnava haiguse täiendavateks tunnusteks võivad olla unetus, agitatsioon ja ärevus. Haiguse progresseerumine nõuab üldiselt ööpäevaringset hooldust nende jaoks, kes ei suuda iseseisvalt enda eest hoolitseda.

Perekondliku Alzheimeri tõve ravi keskendub üldiselt sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Haiguse progresseerumise aeglustamiseks kasutatakse sageli neuroloogilise funktsiooni parandamiseks mõeldud ravimeid, näiteks koliinesteraasi inhibiitoreid. Sümptomite progresseerumise aeglustamiseks on üldiselt soovitatav kehtestada rutiin, eriti selline, mis soodustab füüsilist ja vaimset aktiivsust, ning dieedi ja elustiili muutmine. Inimesi, kellel on diagnoositud perekondlik Alzheimeri tõbi, koos nende perede ja hooldajatega julgustatakse tavaliselt liituma tugirühmaga, mis edendab FAD-haridust ning edendab tervislikke toimetulekuoskusi ja sõprust.