Mis on Pelger-Hueti anomaalia?

Pelger-Hueti anomaalia on ebatavaline pärilik verehaigus, mille puhul neutrofiilidena tuntud valged verelibled on ebanormaalse kujuga. Seda põhjustavad muutused B-lamiini retseptori geenis, mis muudab raku tuuma kuju ja kromatiini, geneetilisi materjale kandva valkude ja DNA jaotust. Patoloog suudab Pelger-Hueti anomaalia tuvastada patsiendi vereproovist, kuna neutrofiilidel on väga eriline välimus. Testimist võib soovitada juhul, kui haigus esineb ühel või mõlemal vanemal, kuna see võib olla kasulik teada saada edaspidiseks viitamiseks, või see võib selgitada, miks patsiendil on meditsiinilisi probleeme.

See seisund on domineeriv ja selle ekspresseerimiseks on vaja ainult ühte geeni koopiat. Inimestel, kes on selle tunnuse suhtes heterosügootsed, st nad pärisid ühe defektse ja ühe normaalse geeni, on Pelger-Hueti anomaalia healoomuline. Neutrofiilide tuumadel on iseloomulik kaheharuline välimus koos klombitud kromatiini tükkidega. See võib põhjustada vereanalüüsides mõningaid kõrvalekaldeid, mistõttu on oluline teada, kas patsienti uuritakse haiguse suhtes.

Homosügootsetel isikutel on geeni mõlemad koopiad ja seetõttu on neil suurem risk meditsiiniliste probleemide tekkeks. Tuum omandab ligikaudu ümmarguse kuju, mistõttu on haigusseisundi muust vormist lihtne eristada. Patsientidel võivad tekkida luustiku kõrvalekalded, krambid ja suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ning seetõttu võib nende oodatav eluiga olla lühem. Mõnel juhul on Pelger-Hueti anomaalia surmav, kuna see võib olla seotud muude geneetiliste probleemidega.

Pahaloomulise Pelger-Hueti anomaaliaga patsientide ravivõimalused võivad sõltuda sümptomitest. Tavaliselt põhinevad need inimese mugavuse hoidmisel ja selliste probleemide lahendamisel nagu krambid nende tekkimisel. Näiteks ravimid võivad aidata krampe kontrolli all hoida, vähendades nende sagedust ja raskust, et vähendada vigastuste ohtu. Patsientide nakkuse eest kaitsmiseks võib osutuda vajalikuks järgida mõningaid ettevaatusabinõusid ja teatud seadetes võidakse soovitada kasutada profülaktilisi antibiootikume, et tagada, et patsiendid ei haigestu pärast kokkupuudet potentsiaalselt nakkusohtlike organismidega.

Patsientidel võib tekkida ka haigus, mida nimetatakse omandatud või pseudo Pelger-Hueti anomaaliaks, kus nende rakkude struktuur muutub, kuid neil puudub tõeline geneetiline seisund. Sellistes olukordades näitavad varasemad vereanalüüsid normaalseid valgeid vereliblesid, kuid järgnevatel uuringutel on rakke, millel on selle seisundiga seotud iseloomulikud erinevused. See võib ilmneda koos verevähi ja mõne muu meditsiinilise häirega.