Pärilikke haigusi põhjustavad ühelt või mõlemalt vanemalt lapsele edasi antud ebanormaalne geneetiline materjal, nagu üksikud geenid ja kromosoomid. Seda tüüpi haigusi nimetatakse tavaliselt ka geneetilisteks häireteks, pärilikeks geneetilisteks haigusteks või pärilikeks haigusteks ning neil võivad olla erinevad sümptomid ja raskusastmed. Mõned levinud pärilikud haigused on tsüstiline fibroos, degeneratiivne seisund, mis põhjustab puude ja sageli varajast surma; sirprakuline aneemia, mis on erineva raskusastmega verehaigus; ja Huntingtoni tõbi, mis põhjustab aju ja närvisüsteemi degeneratsiooni. Sageli ei saa pärilikke haigusi ravida, kuigi mõnikord saab sümptomeid ravida ravimite ja muude arstiabi vormidega. Geeniteraapiat, mis on enamasti eksperimentaalne ravi, uuritakse kui võimalust ravida mõningaid geneetilisi häireid defektsete geenide eemaldamise või muutmise kaudu.
Iga inimese geneetiline materjal koosneb suurest hulgast individuaalsetest geenidest, mis mõjutavad väga erinevaid tunnuseid ja võimeid, sealhulgas füüsilist välimust ja kognitiivseid funktsioone. Selles geneetilises materjalis on peaaegu alati igast geenist kaks koopiat: üks on päritud igalt vanemalt. Pärilik haigus, näiteks pärilik haigus, kandub lapsele edasi, kui ühel või mõlemal vanemal on ebanormaalne geen.
Mõnda pärilikku haigust, näiteks tsüstilise fibroosi, nimetatakse autosomaalseteks retsessiivseteks häireteks ja haiguse arenemiseks peavad mõlemad geneetilise paari geenid olema ebanormaalsed. Inimesel, kes kannab ainult ühte retsessiivse häire ebanormaalset geeni, haigust ei arene, kuid ta võib selle edasi anda järgmisele põlvkonnale. Teisi pärilikke haigusi, nagu Huntingtoni tõbi, nimetatakse autosomaalseteks domineerivateks häireteks ja haiguse arendamiseks on vaja, et paaris olev geen oleks defektne.
Geneetika ei ole pärilike haiguste puhul alati ainus määrav tegur. Näiteks mõne autosoom-dominantset tüüpi päriliku häire puhul ei arene haigus välja kõigil, kes pärivad defektse geeni. On ka näiteid pärilike haiguste kohta, kus defektne geneetiline materjal iseenesest haigust ei põhjusta, kuid võib seda teha koosmõjus erinevate keskkonnateguritega. Seotud termin on kaasasündinud haigus, mis viitab seisundile, mis areneb sünni ajal või enne seda, kuid ei pea tingimata olema pärilik. Üks näide on Downi sündroom, geneetiline haigus, mis ei ole pärilik, vaid selle põhjuseks on loote varajases staadiumis tekkiv lisakromosoom.