Pärilik neuropaatia on pärilik neuroloogiline haigus. See mõjutab perifeerset närvisüsteemi, mis koosneb närvidest ja ganglionidest – närvirakkude klastritest -, mis asuvad väljaspool aju ja seljaaju. Need närvid kulgevad läbi jäsemete ja siseorganite, ühendades need kesknärvisüsteemiga. Pärilikul neuropaatial on neli peamist alamkategooriat: pärilik sensoorne neuropaatia, pärilik motoorne neuropaatia, pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia ning pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia.
Päriliku neuropaatia sümptomid varieeruvad olenevalt tüübist ja võivad hõlmata selliseid sensoorseid sümptomeid nagu valu, tuimus ja kipitus jalgades ja kätes või motoorseid sümptomeid, nagu nõrkus ja lihasmassi vähenemine, eriti säärtes. Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad autonoomset närvisüsteemi, võivad põhjustada higistamishäireid, äkilist vererõhu langust püsti seismisel ja valutundlikkust. Kõrged kaared, haamervarbad, peenikesed säärelihased ja skolioos, mis kõik on seotud päriliku neuropaatiaga, võivad esineda sündides või tekkida hilisemas elus. Pärilike neuropaatiate tuvastamiseks võib kasutada geneetilist testimist, närvibiopsiaid ja närvijuhtivuse teste.
Päriliku neuropaatia ravi keskendub kõige probleemsemate sümptomite leevendamisele. Mõnel juhul võib abi olla füsioteraapiast ja valuvaigistitest. Lisaks nendele leevendavatele meetmetele ei ole päriliku neuropaatia jaoks standardseid ravimeetodeid. Tõsiseid jalalaba või luustiku deformatsioone saab erineval määral korrigeerida ortopeediliste operatsioonide abil ja liikuvust saab parandada tugisidemete abil, kuid ravi ei ole võimalik.
Päriliku neuropaatiaga inimeste prognoos sõltub neid mõjutavast tüübist. Mõned tüübid on nii kerged, et nende sümptomeid ei pruugita isegi märgata. Sellistel juhtudel võib häire jääda diagnoosimata aastaid ega muutu kunagi tõsiseks probleemiks. Teisest küljest võivad raskemad tüübid põhjustada olulisi raskusi ja põhjustada puude.
Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT), motoorne sensoorne neuropaatia, mis sai nime kolme arsti järgi, kes selle esmakordselt tuvastasid, on kõige levinum päriliku neuropaatia tüüp. Esialgu põhjustab CMT jala- ja säärelihaste nõrkust ja kurnatust. Selle seisundi tagajärg võib olla jala kukkumine või kõrge samm, mis põhjustab komistamist ja kukkumist. CMT-le on iseloomulikud ka sellised deformatsioonid nagu kõrged kaared või vasarvarbad.
CMT-le iseloomulik lihasnõrkus on demüelinisatsiooni tagajärg, mis on neuroneid kaitsva müeliini ümbrise hävimine. Demüelinisatsioon häirib närvisignaale enne, kui need jõuavad lihasesse. CMT edenedes võivad ka käte lihased hakata nõrgenema ja atroofeeruma, mis võib põhjustada peenmotoorika kadumist. Harva võivad kahjustatud diafragma ja hingamissüsteemi lihased, kuid CMT-d ei peeta surmavaks ja enamikul patsientidel on normaalne eluiga.