Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on haruldane geneetiline seisund. See mõjutab veresoonte moodustumist ja võib tekitada probleeme nende toimimise ja üksteisega suhtlemisega. Eelkõige ei ole mõnel HHT-ga inimese veresoontel vajalikke kapillaaride ühendusi arterite ja veenide vahel. See ühenduse puudumine tekitab veenide ja arterite vahel kõrgsurve verevoolu, mille tulemuseks on veenide haprus arteri/veeni ühenduskohas, mis võib põhjustada verejooksu või hemorraagiat.
Kapillaarühenduse puudumine päriliku hemorraagilise telangiektaasia korral ei esine kõigis veeni/arterite ühendustes. Kuid see võib esineda erinevates kehapiirkondades ja mõjutada väikeseid või suuri artereid ja veene. Veresoonte suurus määrab, kas õrna ja veritsusele kalduvat ühendust nimetatakse telangiektaasiaks või arteriovenoosseks väärarenguks. Viimane võib olla ohtlikum ja paikneda sellistes piirkondades nagu kopsud või aju, kujutades endast märkimisväärset ohtu, kui verejooks hakkab ilmnema. Paljud telangiektaasid esinevad naha või limaskestade läheduses ja selle seisundi üheks tunnuseks on sagedane ninaverejooks või nähtavad tõendid telangiektaasidest nahal.
Pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat on mitut erinevat tüüpi, mis võivad olla erineva raskusastmega. Ühel tüübil, mida nimetatakse alaealiste HHT-ks, on täiendav funktsioon. Lisaks nendele kapillaarideta venoossetele ühendustele võivad inimestel tekkida sooletraktis polüübid.
Kõik selle seisundi liigid on päritavad. Pärandusmuster on autosoomne domineeriv, mis tähendab, et haiguse avaldumiseks peavad inimesed pärima ainult ühe geeni üksikvanemalt. See tähendab ka seda, et HHT-ga inimestel on 50% tõenäosus haigusseisundist edasi anda mis tahes järglastele.
Mõned HHT kõige levinumad sümptomid on ninaverejooks, mis võib sageli esineda, ja lillad või punased laigud (telangiektaasid) näol või nahal eluea keskpaigas. Inimestel võib esineda veritsust ka muudes kohtades, kus probleem on tõsisem. Võib esineda mao-, maksa-, aju- või kopsuverejooksu ning nende võimalike riskide jälgimiseks on oluline kindlaks teha, et inimesel on pärilik hemorraagiline telangiektaasia. Kui verejooks esineb regulaarselt, kuid ei ole tõsine, muutuvad mõned inimesed aneemiliseks ja selle märgi otsimiseks võidakse sageli teha vereanalüüse.
Oluline on märkida, et sümptomite väljendus on väga erinev ja paljusid sümptomeid saab kontrollida või meditsiiniliselt hallata. Näiteks võib kodus niiskuse kasutamine aidata sagedase ninaverejooksu korral. Inetuid või häirivaid telangiektaase saab kirurgiliselt eemaldada. Arteriovenoossete väärarengute korrigeerimiseks on kasulikud mitmed kirurgilised sekkumised, nii et tõsist verejooksu ei tekiks sisemiselt. HHT-ga inimesed vajavad spetsialisti hoolikat jälgimist, kuid paljud saavad väga väheste sekkumistega elada väga normaalset elu.
Üks asi, mida kõik päriliku hemorraagilise telangiektaasiaga inimesed kipuvad nõudma, on bakteriaalse endokardiidi (BE) profülaktika. See on antibiootikumravi, mida tehakse enne hambaravi. Suu limaskestade nõrkus suurendab tõenäosust, et bakterid satuvad vereringesse, mis võivad põhjustada südameinfektsiooni. Igaüks, kellel on HHT, peaks teavitama hambaarste, et olla kindel, et seda ettevaatusabinõu järgitakse, isegi lihtsate asjade puhul, nagu hammaste puhastamine.