Pachyonychia congenita on geneetiline nahahaigus, mis hõlmab muutusi geenides, mis toodavad keratiini, naha, juuste ja küünte peamist valku. Selle haigusseisundiga patsientidel on sellised sümptomid nagu paksud, väära kujuga küüned, samuti villid ja kallused nahal, eriti kätel ja jalgadel. Ravi hõlmab nahaprobleemide puhangute haldamist, et patsient tunneks end mugavalt. 2011. aasta seisuga ei olnud pachyonychia congenita raviks saadaval, kuid teadlased töötasid tehnikaga, mida nimetatakse geenivaigistamiseks, mille käigus sai talitlushäirega geeni välja lülitada, et peatada selle ekspressioon.
Inimesed võivad seda haigusseisundit arendada kahel viisil. Esimene on pärimise teel. Kaasasündinud pachyonychia on domineeriv ja kui see on ühel vanemal, võib seda haigusseisundit väljendada ka laps. Samuti on võimalik spontaansete mutatsioonide esinemine, mis põhjustab haigusseisundi ilmnemise perekonnas esimest korda. Sõltuvalt raskusastmest võib patsiendi seisundi jagada kahte tüüpi.
Kõige raskematel I tüüpi kaasasündinud pachyonychia juhtudel võivad patsiendid kogeda mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas sünnihambaid, mille puhul hambad on sünnihetkel. Suus võivad ilmneda valged naastud koos suu servade lõhenemise ja ketendusega. Teine sümptom on liigne higistamine, eriti kätes ja jalgades. Paksenenud küüntel võivad tekkida ebatavalised kasvumustrid ning patsiendi nahal võivad tekkida villid, soomused ja kaljunud laigud. II tüüpi patsientidel on sümptomid kergemad.
Kaasasündinud pachyonychia ravimisel võivad abi olla mitmed tehnikad. Küünte regulaarne lõikamine ja viilimine võib aidata neil säilitada normaalsema kuju, hoides patsiendid mugavana. Kui küünte eest ei hoolitseta, võib patsiendil tekkida raskusi igapäevaste ülesannete täitmisega ning ta võib ka soovimatut tähelepanu äratada, kuna küüned võivad olla kõverad, väga paksud ja ketendavad. Nahka saab töödelda poleerimisvahenditega, samuti niisutavate kreemide ja muude preparaatidega, mis ühtlustavad nahka ja ühtlustavad selle tekstuuri. See on eriti oluline jalgade puhul, kuna kaasasündinud pachyonychia haavandid võivad kõndimist raskendada.
Selle haigusseisundiga inimesed, kes on mures selle lastele edasiandmise pärast, võivad arutada võimalusi geneetilise nõustajaga. Võimalik, et lapsed võivad pärida vähem raske vormi, olenevalt kaasatud geenide segust, või et laps ei päri haigusseisundit üldse. Abistava viljastamise ja geneetilise sõeluuringu kasutamine võimaldab vanematel tuvastada embrüote kahjulikud geenid enne implanteerimist, valides terved embrüod ja mitte kasutama teisi.