Mis on osteopoikiloos?

Osteopoikiloos on healoomuline geneetiline seisund, mida iseloomustavad valged laigud, mida saab luudel tuvastada röntgenikiirte ja muude meditsiiniliste pildiuuringutega. Selle seisundi puhul pole ravi vaja, välja arvatud juhul, kui see põhjustab valu, mille puhul määratakse inimesele tavaliselt valuvaigisteid. Mõnikord on haigusseisund seotud muude geneetiliste seisunditega, mis võivad olla vähem healoomulised, ja arst võib soovitada testimist ja sõeluuringuid, kui on muret, et patsiendiga on juhtunud midagi muud kui ainult osteopoikiloos.

See seisund on üks haigusseisundite perekonnast, mida nimetatakse skleroseerivaks luu düsplaasiaks. Osteopoikiloosi põdevatel inimestel ilmuvad luudele, eriti pikkade luude otstele, väikesed kettakujulised kuni munaja valged kahjustused. Vaagna ümbrus on kahjustuste klassikaline asukoht. Kahjustused tuvastatakse sageli enne kahekümnendat eluaastat ja need võivad olla juhuslikud leiud, mis ilmnevad patsiendil mõne muu meditsiinilise probleemi lahendamisel. Kui kellelgi pole põhjust noorena röntgeni teha, võib osteopoikiloos tuvastada alles hilisemas elus.

Mõned skleroseerivad luudüsplaasiad on ohtlikud või on seotud muude geneetiliste probleemidega. Sel põhjusel võib arst, kui tuvastatakse kahjustused, mille puhul kahtlustatakse osteopoikiloosi, soovitada diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid uuringuid. Kui haigusseisund on kinnitust leidnud, ei vaja see erilist tähelepanu ega ravi, kuigi patsiendid võivad soovida selle üles märkida, kui neile tehakse hilisemas elus röntgenikiirgus või testitakse, et teised arstid oleksid olukorrast teadlikud.

Osteopoikiloosi põdevatel inimestel ei paista olevat suurem luumurdude ja muude luuprobleemide oht, kuigi haigusseisund on luuhaigus. Patsientidel, kelle geneetiliste haigusseisundite klastri hulka kuulub see skleroseeriv luudüsplaasia, võivad need seisundid põhjustada meditsiinilisi probleeme, mis võivad olenevalt seisundist olla erineva iseloomuga. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud osteopoikiloosi, ei peaks tingimata muretsema selle ülekandmise pärast oma lastele, kuna tegemist on healoomulise geneetilise variatsiooniga, kuigi nad võivad kaaluda geneetilist testimist, et kontrollida haigusnähte, mida mõnikord seostatakse osteopoikiloosiga.

See seisund on suhteliselt haruldane ja võib olla ebatavaline radioloogiline leid. Kui radioloog ei ole väga palju juhtumeid näinud, võib ta soovitada, et diagnoosi kinnitamiseks vaataks filmid üle suurema kogemusega arstil. Patsiendid võidakse suunata ka luuspetsialisti juurde täiendavaks sõeluuringuks ja nõustamiseks.