Mis on Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), mida nimetatakse ka rabedaks luuhaiguseks, on geneetiline valgupuudus, mille tagajärjeks on haprad luud. Mõjutatud valk on tavaliselt I tüüpi kollageen. See häire on tavaliselt domineeriv geneetiline tunnus, mis edastatakse vanemate kaudu, kuid see võib olla ka de novo mutatsioon, millel puudub perekonna ajalugu. Samuti on olemas kaks haruldast ja hiljuti avastatud osteogenesis imperfecta vormi, mis on retsessiivsed geneetilised tunnused.

Praegu on tuvastatud kaheksa osteogenesis imperfecta tüüpi, mis ulatuvad kergest kuni surmavani. Enamik tüüpe põhjustab deformatsioone. I tüüpi OI puhul on kollageen normaalse kvaliteediga, kuid seda ei toodeta piisavalt. See on kõige leebem tüüp, kuigi luud murduvad endiselt kergesti. Teised sümptomid on kõvakesta või silmavalgete värvimuutus, varajane kuulmislangus, kergelt väljaulatuvad silmad, lülisamba kerge kumerus, liigeste lõtvumine ja nõrk lihastoonus.

II tüüpi OI on kõige raskem vorm, mille puhul kollageen on ebapiisava kvaliteedi ja kogusega. Deformatsioonid ja hingamisprobleemid on tõsised ning enamik juhtudest sureb esimese eluaasta jooksul.

III, IV, V ja VI tüüpi OI korral toodetakse kollageeni normaalsetes kogustes, kuid selle kvaliteet on halb. III, IV, V ja VI tüüpi OI põdejad on iseloomulikult lühikest kasvu, kumera selgroo ja tünnikujulise rinnakorviga. III tüüpi eristub progressiivne; deformatsioonid ja muud sümptomid võivad sündides olla väikesed, kuid areneda aja jooksul.

III tüüpi OI sümptomid on sarnased teiste tüüpide sümptomitega, kuid raskemad. Võib esineda tõsiseid luude deformatsioone ja luud võivad murduda isegi enne sündi. Võimalikud on ka hingamisprobleemid.

IV, V ja VI OI tüüpidel on samad kliinilised tunnused. Deformatsioonid on kerged kuni mõõdukad, sageli kaasneb kõvakesta värvuse muutus ja varajane kuulmiskaotus. Luumurdude risk on suurim enne puberteeti. V-tüüpi iseloomustab luude “võrgutaoline” välimus, samas kui VI tüüpi inimese luud on “kalasoomuse” välimusega.

Osteogenesis imperfecta on ravimatu seisund. Haiguse raviks mõeldud ravi hõlmab kirurgiat, füsioteraapiat ja füüsilisi abivahendeid. Luuinfektsioone ravitakse nende ilmnemisel antibiootikumide ja antiseptikumidega. Osteogenesis imperfecta raviks kasutatakse ka suukaudseid või intravenoosseid ravimeid. Selle seisundi jaoks kasutatakse kõige laialdasemalt bisfosfonaate. Kliinilistes uuringutes on hinnatud praegu osteoporoosi raviks kasutatava Fosamaxi efektiivsust ebatäiusliku osteogeneesi korral. Sellise ravi pikaajaline mõju on aga teadmata ning Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet ei ole veel osteogenesis imperfecta ravimit heaks kiitnud.