Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus on geneetiline haigus, mille puhul olulise ensüümi ebanormaalselt madal tase mõjutab maksa võimet muuta ammoniaaki uureaks. Kuna ammoniaak koguneb maksas ja vereringes, põhjustab see tõsist haigusseisundit, mida nimetatakse hüperammoneemiaks. Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkuse all kannataval inimesel võib esineda mitmeid neuroloogilisi, kopsu- ja arenguga seotud tüsistusi. Arstid ravivad seda haigusseisundit täiskasvanutel tavaliselt ravimitega, mis vähendavad ammoniaagi kogust organismis ja soovitavad madala valgusisaldusega dieeti. Kui see ilmneb imikueas, ei saa arstid püsivate ajukahjustuste, kooma ja surma ärahoidmiseks teha vähe.
Ammoniaak on normaalsete ainevahetusprotsesside kõrvalsaadus, mis muudab toidu rakkude jaoks kasutatavaks energiaks. Terves maksas aitavad ornitiini transkarbamülaasi ensüümid lagundada toksilised ammoniaagiühendid vähem kahjulikuks vormiks, mida nimetatakse uureaks, mis väljutatakse organismist uriiniga. Ensüümipuudused on X-kromosoomi geneetiliste mutatsioonide tagajärg, kuigi mitte kõigil selle haigusseisundiga sündinud lastel ei teki probleeme kohe. On tavaline, et haigusseisund jääb märkamatuks, kuni see avaldub noorukieas või täiskasvanueas.
Kerge ornitiini transkarbamülaasi puudulikkusega täiskasvanud ei pruugi üldse kogeda hüperammoneemia füüsilisi sümptomeid, kuigi ensüümi väga madala tasemega isikul võivad tekkida mitmed terviseprobleemid. Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus võib põhjustada krampe, koordinatsioonihäireid, desorientatsiooni ja kiiret pinnapealset hingamist. Hüperammoneemia süvenedes võib see põhjustada tõsiseid meeleolumuutusi, anoreksiat ja ajukahjustusi. Mõned inimesed kannatavad vaimse alaarengu all või libisevad koomasse, kui hüperammoneemiat ei tuvastata ega ravita kohe.
Imikutel, kellel ilmnevad kohesed ornitiini transkarbamülaasi puudulikkuse nähud, ei ole tavaliselt tugevat prognoosi. Seisund põhjustab vastsündinutel letargiat, oksendamist, kehatemperatuuri kõikumist ja alatoitumust. Imikutel võib esimestel kuudel tekkida maksakahjustus, entsefaliit, kooma ja surm. Ellujäänud imikud kannatavad sageli püsiva vaimse ja füüsilise puude all.
Tavaliselt diagnoosivad arstid ornitiini transkarbamülaasi puudulikkust, otsides hüperammoneemia tunnuseid ning võttes laboratoorseks analüüsiks vere- ja uriiniproove. Raskete sümptomitega imikutel ja täiskasvanutel on tavaliselt vajalik viivitamatu ravi hemodialüüsi vormis. Hemodialüüs hõlmab intravenoosse kateetri sisestamist patsiendi käsivarre, et eraldada ja filtreerida määrdunud veri tema süsteemist. Täiskasvanutele süstitakse naatriumbensoaati, et vältida uute ammoniaagiühendite teket.
Pärast esmast ravi saavad arstid arutada oma patsientidega pikaajalisi raviplaane, et veenduda, et ensüümide puudulikkus ei põhjusta püsivaid probleeme. Patsientidele seatakse sageli ranged dieedid, mis sisaldavad madala valgusisaldusega ning kõrge süsivesikute ja lipiidide sisaldusega. Paljud inimesed suunatakse litsentseeritud toitumisspetsialistide juurde, et aidata neil oma toitumiskavasid planeerida. Toitumisspetsialistide hoolika jälgimise ja arstide sagedaste kontrollide abil suudab enamik inimesi, kellel on diagnoositud ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus, elada normaalset ja tervet elu.