Mis on nemaliini müopaatia?

Nemaliinne müopaatia on haruldane geneetiline haigus, mis hõlmab skeletilihaseid. Selle seisundiga inimestel on erineva raskusastmega lihasnõrkus, mis võib põhjustada kõndimis-, hingamis-, söömis- ja kõneraskusi. Nagu paljusid teisi geneetilisi häireid, ei saa nemaliini müopaatiat ravida, kuid selle haigusega toimetulemiseks on olemas ravivõimalused. Tuvastatakse vähemalt kuus erinevat vormi ja on oluline olla teadlik, et isegi sama vorm võib erinevatel patsientidel esineda erinevalt.

Nemaliini müopaatiaga on seotud mitmed erinevad geenid. Selle seisundi iseloomulik tunnus on väikeste struktuuride hajumine, mis näevad välja nagu vardad skeletilihaste sees. Seda seisundit nimetatakse nendele struktuuridele viidates ka varraste müopaatiaks. Seisund tuvastati esmakordselt 1950. aastatel ja nimetati 1960. aastatel. Algselt arvasid teadlased, et vardad on biopsiaproovide artefaktid, ja lükkasid selle haiguse esialgse kirjelduse ümber.

Nemaliinne müopaatia ei ole tavaliselt progresseeruv ja patsient ei tohiks elu jooksul nõrgeneda. Mõned inimesed on sündinud lihasnõrkusega ja neil on imikueas iseloomulik diskett välimus. Täiskasvanu alguses elavad inimesed terve lapsepõlve ja neil tekib täiskasvanuna lihasnõrkus. Sõltuvalt lihasnõrkuse raskusastmest võib nemaliinne müopaatia olla suhteliselt kerge haigusseisund või tekitada lihasnõrkust, mis toob kaasa vajaduse liikumisabivahendite ja muude abivahendite järele. Mõnel patsiendil tekib selgroo kõverus, kuna nende selgroog ei saa piisavalt tuge.

Nemaliini müopaatia üks suuremaid probleeme on see, et mõnel patsiendil on nõrgenenud lihaste tõttu raske hingata. Mõned patsiendid võivad mugavaks hingamiseks vajada ventilaatori tuge ja hingamisteraapiat ning väikelaste puhul on hingamisraskused eriti olulised. Nemaliini müopaatiaga sündinud lapsi jälgitakse hoolikalt hingamishäirete nähtude suhtes, et saaks võimalikult kiiresti sekkuda.

Teine probleem, mida mõned patsiendid kogevad, on näo- ja kurgulihaste nõrkusest tingitud neelamisraskused. Mõned patsiendid ei saa toitu suu kaudu võtta ja toetuvad toitmiseks sondile. Inimestele, kellel on näo- ja kurgulihaste nõrkus, võib kõnesuhtlus olla keeruline. Arusaadamiseks võib osutuda vajalikuks kasutada viipekeelt või suhtlustahvlit. Kõnekeelepatoloog võib patsiendiga koostööd teha, et koostada hinnang ja raviplaan, kui patsiendil tekivad need tavalised raskused.