Kaasasündinud müotoonia on geneetiline haigus, mis põhjustab inimese lihaste ebanormaalset pinget ja lõdvestumist. Haigust põdev inimene ei saa teatud lihaseid vabatahtlikult lõdvestada, mistõttu need jäävad jäigas asendis kinni. Võimalikud sümptomid on valu, sagedased krambid ja liikumisprobleemid. Kaasasündinud müotoonia võib esineda sünnil või areneda varases lapsepõlves ja püsib tavaliselt kogu patsiendi eluea jooksul. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest võib ravi koosneda lihaseid lõõgastavate ravimite, krambivastaste ravimite regulaarsete annuste ja pideva füsioteraapiaga.
Kaasasündinud müotooniaga seotud lihaste liikumisprobleemid on põhjustatud elektriliste impulsside edastamise häiretest kehas. Geen nimega CLCN1 toodab tavaliselt valke, mis stabiliseerivad lihaste elektrilist aktiivsust, võimaldades neil käsu peale kokku tõmbuda ja lõõgastuda. Kaasasündinud müotoonia korral põhjustab CLCN1 geeni defekt valkude puudumist või mittetoimimist.
Kaasasündinud müotoonial on kaks vormi, mis erinevad pärilikkuse poolest. Levinum vorm, mida nimetatakse Thomseni haiguseks, on autosoomne dominantne haigus, mis tavaliselt põhjustab sümptomeid alates sünnist. See võib olla pärilik, kui ainult ühel vanemal on CLCN1 geeni muteerunud koopia. Beckeri tõbi on autosoomne retsessiivne haigus, mis nõuab, et mõlemal vanemal oleks defektsed geenikoopiad. Tavaliselt ilmneb see vanuses 12–XNUMX aastat ja kipub põhjustama rohkem kurnavaid sümptomeid kui Thomseni tõbi.
Väikestel lastel, kellel on ükskõik milline haigusvorm, võivad tekkida ajutised, juhuslikud lihasspasmid, mis põhjustavad nende jalgade või käte jäigastumist. Episoodid kestavad tavaliselt korraga vaid mõne sekundi ja liigutused kipuvad muutuma kordumisel lihtsamaks. Kui näo-, kõri- ja rindkere lihased on kahjustatud, võivad patsiendil aeg-ajalt tekkida hingamis- ja söömisraskused. Krooniline liigese- ja lihasvalu on kaasasündinud müotooniaga tavaline. Üliaktiivsed lihased kipuvad lapse vanuses muutuma suureks ja hästi määratletud, mis võib anda talle väga lihaselise välimuse.
Enamikul juhtudel saab lihaste kontraktsiooniprobleemide raskust ja sagedust leevendada ravimitega. Patsientidele võib määrata selliseid ravimeid nagu fenütoiin või meksiletiin, mis vähendavad skeletilihaseid varustavate närvide elektrilist aktiivsust. Füüsiline teraapia võib aidata paljudel kaasasündinud müotooniaga lastel, noorukitel ja täiskasvanutel õppida, kuidas oma seisundist hoolimata täielikult liikuvaks jääda. Kuna sümptomid kipuvad korduvate liigutustega paranema, saavad patsiendid enne teatud tegevustega tegelemist õppida harjutusi, et vähendada sümptomaatiliste episoodide tekkimise võimalust.