Mukopolüsahharidoos on metaboolsete häirete kogum, mis tekib siis, kui mukopolüsahhariidid ei suuda laguneda, põhjustades tõrke konkreetse geeni tootmises. See põhjustab kõrvalekaldeid spetsiifiliste ensüümide töös. Mukopolüsahharidoos hõlmab selliseid haigusi nagu Hurleri, Hunteri Maroteaux-Lamy ja Sanfilippo sündroomid. See hõlmab ka Morquioni, Sly ja Scheie sündroome. Sellised ainevahetushäired esinevad keskmiselt ühel lapsel 10,000 XNUMX-st ja lõppevad tavaliselt enne lapse täiskasvanuks saamist.
Kuna mukopolüsahharidoos on geneetiliste häirete rühm, eristub mukopolüsahhariidide kogunemine kudedesse. Mukopolüsahhariidid on suhkrumolekulid, mis mikroskoobi all näevad välja nagu pikad ahelad ja mida kasutatakse kogu kehas sidekoe ehitamiseks. Paljusid keha struktuure hoiab koos sidekude, mistõttu on see kehas kõige rikkalikum ja vajalik kude. Mukopolüsahharidoos hõlmab geeniproduktsiooni defekti, mis on seotud mukopolüsahhariidide metabolismi või töötlemisega, mille tulemuseks on nende molekulide kogunemine.
Mukopolüsahharidoosi tekkes osalevad spetsiifilised mukopolüsahhariidid. Nende hulka kuuluvad heparaansulfaat, dermataansulfaat või kerataansulfaat. Kui mõne sellise mukopolüsahhariidi töötlemisel on probleeme, võib nende metaboolsete radadega seotud ensüümides esineda kõrvalekaldeid.
Igal sündroomil on oma eripärad, olenevalt sellest, millist konkreetset ensüümi või ensüümide kombinatsiooni vigane geen mõjutab. Hurleri sündroom, tuntud ka kui gargoülism, on mukopolüsahharidoosi kõige levinum vorm ja see tekib siis, kui esineb ensüümi alfa-L-iduronidaasi puudulikkus. Hurleri sündroomi iseloomustavad kasvupeetus, näojoonte moonutamine, vaimse funktsioneerimise häired, kurtus, liigeste jäikus ja rindkere deformatsioonid. Seda iseloomustab ka maksa ja põrna suurenemine, samuti sarvkesta puudujääk, mis mõjutab silmade tööd.
Mukopolüsahharidoosi häired on progresseeruvad ja põhjustavad nii füüsilisi kui ka struktuurseid deformatsioone. Igal häirel on erinev raskusaste ja sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema pärast lapse 2-aastaseks saamist. Lapsed, kellel on selle häire mis tahes vorm, ei ela tavaliselt kauem kui 20 aastat. Enamasti ei jõua lapsed teismeeasse.
Diagnoos tehakse pärast metaboolsete radadega seotud ensüümide puudulikkuse testimist ja pärast seda, kui on uuritud, kas sidekoes on polüsahhariide kogunenud. Mukopolüsahharidoosi ei saa ravida. Ravi on hõlmanud luuüdi siirdamist, püüdes taastada puudulikke ensüüme, kuid see pole olnud edukas. Rohkem tähelepanu on pööratud diagnoosi parandamisele ja tuvastamisele, kas vanemad on erinevate tunnuste kandjad.