Muckle Wellsi sündroom (MWS) on haruldane haigus, mille põhjustab geeni ebanormaalne koopia. Haigus mõjutab haigete nahka ja liigeseid ning põhjustab ka palavikku. Pikas perspektiivis võib MWS kahjustada ka haigete inimeste kuulmist ja neere. Seda tuntakse ka urtikaaria-kurtuse-amüloidoosi (UDA) sündroomina. Muckle Wellsi sündroom on osa sarnaste häirete rühmast, mida nimetatakse krüopüriiniga seotud perioodilisteks sündroomideks (CAPS).
MWS-i sümptomiteks on lööve, mis ei sügele, liigesevalu ja temperatuuri tõus. Põletikulised silmad on veel üks võimalik sümptom. Umbes kolmandikul Muckle Wellsi sündroomiga inimestel tekib aja jooksul neerukahjustus amüloidi-nimelise valgu kogunemise tõttu neerudesse, mida nimetatakse amüloidoosiks. Haigus võib mõjutada ka kõrva närve ja põhjustada kurtust. Mõned inimesed võivad kannatada ka nahakahjustuste all.
MWS-i sümptomeid põhjustav geen on NLRP3 geen. Inimestel on igast geenist kaks koopiat, tavaliselt üks komplekt emalt ja teine isalt. Iga geeni koopia kodeerib teatud valku ja kui geen on muteerunud, võib see kodeerida tavapärasest erinevat valku.
NLRP3 kodeerib valku, mida nimetatakse krüopüriiniks, ja inimestel, kellel pole haigust, on kood piisavalt täpne, et keha saaks toota normaalselt funktsioneerivat valku. MWS-iga inimestel on vähemalt üks geeni koopia muteerunud ja krüopüriin, mida keha toodab, ei ole normaalne. See muteerunud geen on domineeriv, mis tähendab, et kui inimesel on nii normaalne kui ka muteerunud koopia, ei takista normaalne koopia haiguse arengut.
Krüopüriin on osa immuunsüsteemi vastusest infektsioonile või koekahjustusele. See aitab moodustada molekulide kompleksi, mida nimetatakse inflammasoomiks. Lõpetatud põletik toimib kehale signaalina põletikuprotsessi alustamiseks.
Ebanormaalne krüopüriin, mida Muckle Wellsi sündroomiga inimesed toodavad, on põletikus palju aktiivsem kui tavaliselt. See põhjustab rohkem põletikku kui vaja ja põhjustab selliseid sümptomeid nagu palavik, lööve ja liigesevalu. Need sümptomid tulenevad ülientusiastlikust põletikulisest protsessist, mis kahjustab ja tapab kogemata organismi enda rakke.
MWS-iga inimene kannatab tavaliselt elu jooksul korduvate põletikuliste episoodide all. Esimene juhtum toimub tavaliselt lapsepõlves. Ägenemise käivitajad on stress, külm või väsimus, kuid mõnikord näib, et vallandajat pole.