Mowat-Wilsoni sündroom on haruldane kaasasündinud kõrvalekalle, mille põhjustab defektne geen. Selle sündroomiga sündinud lastel on sarnaseid sümptomeid. Paljudel on Hirschsprungi tõbi, soolehaigus, mis võib põhjustada sooleummistust, kroonilist kõhukinnisust ja puhitust ning põhjustada aneemiat. See on nii tavaline, et Mowat-Wilsoni sündroomi nimetatakse mõnikord Hirschsprungi haiguseks – vaimse alaarengu sündroomiks. Mõned muud sümptomid on vaimne alaareng, arengu hilinemine, südamerikked, epilepsiahood ja mikrotsefaalia, mis on ebanormaalselt väike pea.
See sündroom mõjutab mõlemat sugu ja seda on täheldatud erinevates etnilistes rühmades. Selle geneetilise anomaalia tunnused ilmnevad mõne inimese näojoontes väga selgelt. Lisaks mikrotsefaaliale sünnivad paljud teravate lõua, ülisuurte kulmude, laiade ninade ja mikroftalmiaga ehk ebatavaliselt väikeste silmadega. Need tunnused muutuvad tavaliselt inimese küpsedes märgatavamaks, mistõttu Mowat-Wilsoni sündroomi diagnoositakse sageli alles hilisemas elus. Näiteks Mowat-Wilsoni sündroomile iseloomulik väike pea ei pruugi sündimisel esineda ja see võib ilmneda alles pärast mitu aastat kestnud arengu hilinemist.
Seda haigust diagnoositakse tavaliselt lapsel esinevate erinevate sümptomite, mitte geneetilise testimise põhjal. Kuna sellele sündroomile iseloomulikud ilmsed näojooned ilmnevad sageli viivitusega, on vale diagnoosimine tavaline. Selle sündroomiga laste sümptomite suur varieeruvus muudab ka varajase diagnoosimise problemaatiliseks.
Probleemid kuseteede ja suguelunditega on Mowat-Wilsoni sündroomi korral väga levinud. Meestel on sageli hüpospadiad, seisund, kus kusiti avamine asub peenise all, mitte tipus. Vähem levinud on hammaste kõrvalekalded ning käte ja jalgade väärarengud. Võib mõjutada ka nahavärvi.
Mowat-Wilsoni sündroomiga lapsed kogevad sageli viivitusi istuma, seisma, rääkima ja kõndima õppimisel. Paljudel on kõnepuue ja mõnel ei arene kunagi kõnevõimet. Need, kes ei saa rääkida, saavad sageli aru, mida teised ütlevad, ja mõned arendavad oma soovide edastamiseks ainulaadse viipekeele.
Arvatakse, et sündroomi põhjustab äkiline geenimutatsioon, kuna perekondades pole eelsoodumust esinenud. Ravi ei ole. Sümptomeid saab ravida ja mõnikord on operatsioon näidustatud südamedefektide ja kuse- ja suguelundite kõrvalekallete korral. Vaatamata sellega kaasnevatele paljudele terviseprobleemidele on Mowat-Wilsoni sündroomiga inimesed üldiselt rõõmsad ja sõbralikud.