Downi sündroom ehk 21. trisoomia viitab kahe 21. kromosoomi asemel kolme olemasolule igas keharakus. Selle tulemuseks on kognitiivsed häired, veidi erinev välimus ja risk teatud terviseprobleemide või sünnidefektide tekkeks. Mosaiikism on termin, mida kasutatakse seisundi kirjeldamiseks, kus inimestel on kehas erinevat tüüpi rakke. Mosaic Downi sündroomi võib seega mõista kui haigusseisundit, kus inimestel on mõned rakud, millel on trisoomia 21 paigutus, ja mõned rakud, millel on ainult kaks #21 kromosoomi.
Mosaic Downi sündroom on endiselt 21. trisoomia haruldane variant ja seda testitakse tavaliselt vereproovis. Arstid otsivad tõendeid normaalse paigutusega rakkude kohta, et näidata, kas see seisund on olemas. Normaalsete rakkude arv on väljendatud protsentides, mis põhinevad trisoomirakkudel. 80-st 100-st trisoomiarakust 80 mõõtmist nimetatakse XNUMX% mosaiiksuseks. Protsendid võivad olenevalt testitud kehaosast erineda.
Loogilisest vaatenurgast oleks loogiline arvata, et madalam mosaiiksuse protsent vastab alati Downi sündroomi väiksemale avaldumisele. See ei pruugi nii olla ja ei tundu, et protsent ennustab alati, mil määral inimesi see mõjutab. Üldiselt võib öelda, et paljudel Mosaic Downi sündroomiga inimestel on vähem sümptomeid, kuid see ei ole alati nii.
Kuigi see on meditsiiniliselt huvitav variant, on seda tüüpi Downi sündroomil mõnikord sama tõenäoline kui kogu Trisoomil 21 järgmised sümptomid:
Häiritud tunnetus, mis võib olla kerge kuni suur
Iseloomulik välimus väiksemad käed, lühike kael, kallutatud silmad, väike suu, lame nina ja lühem kasv
Suur risk kaasasündinud südamedefektide tekkeks (umbes 50% Downi sündroomiga lastest)
Suurem risk leukeemia ja kilpnäärme talitlushäirete tekkeks
Suurem nägemis- ja kuulmisprobleemide tõenäosus
Mosaic Downi sündroomi ja standardse sündroomi väljenduse vahel on mõned suured erinevused. Esiteks diagnoositakse enamik Downi juhtumeid enne sündi või sündimisel. Mosaiiksust ei pruugita diagnoosida enne, kui lapsed on 1–4-aastased. Samuti on Mosaic Downi sündroom palju harvem kui tavaline 21. Trisomy. Hinnanguliselt 3% Downi juhtudest näitab mosaiiksust.
Trisoomia 21 või Mosaic Downi sündroomiga lapsel on palju raskeid asju ületada. Need lapsed võivad vajada rohkem meditsiinilist sekkumist kui lapsed, kellel ei ole kolmandat #21 kromosoomi, ja nad saavad kasu ka varajase õppimise võimalustest. Hoolimata selle seisundiga kaasnevatest puudujääkidest saavad paljud neist lastest hästi hakkama, nad saavad teatud punktini koolikeskkonda süvalaiendatud ja saavad täiskasvanuna tööd, kui nad elavad iseseisvalt või pooliseseisvalt grupikeskkonnas.