Morquio sündroom on haruldane ainevahetushäire, mida iseloomustab võimetus lagundada pikki suhkruahelaid. Need ahelad kogunevad kehasse, kahjustades elundeid ja aju, kuna neid ei saa eemaldada. Seda peetakse süsivesikute ainevahetuse häireks. Morquio sündroomi ei saa ravida, sest ravi keskendub sümptomite leevendamisele nende ilmnemisel. Esinemissagedus on elanikkonna lõikes erinev ja statistika ei ole väga usaldusväärne. Esinemissageduse hinnangud hõlmavad ühte iga 40,000 75,000 sünni kohta, ühte iga 200,000 XNUMX sünni kohta ja ühte iga XNUMX XNUMX sünni kohta.
See ainevahetushäire on retsessiivne geneetiline seisund. Morquio sündroomi väljakujunemiseks peab keegi pärima geeni mõlemalt vanemalt. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad, kuna neil on töötav geen, mis ületab Morquio geeni. Tunnustatakse kahte tüüpi, millest üks erineb vajaliku ensüümi tootmise täielikust puudumisest ja teine ensüümi puudusest. Mõlemal juhul tähendab ebapiisav ensüümi tootmine seda, et kehal puuduvad vahendid pikkade suhkrute töötlemiseks.
Tuntud ka kui mukopolüsahharidoos IV, tuvastati Morquio sündroom esmakordselt 1920. aastatel. Üks iseloomulikke tunnuseid on kääbus, mis on omane kõigile patsientidele. Inimestel areneb ka liigeste hüpermobiilsus, laienevad sõrmed, laialdaselt asetsevad hambad ja suurenevad roidekaared, mis võivad omandada kellukese kuju. Lülisamba ja südame kõrvalekalded on Morquio sündroomiga inimestel tavalised ning inimestel võib olla oht progresseeruvate kahjustuste tekkeks. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud Morquio sündroomi, peaksid arvestama tõsiasjaga, et nad võivad olla geenikandjad isegi siis, kui neil puuduvad sümptomid.
Morquio sündroomiga inimestel esinevad tavalised probleemid on südamepuudulikkus, nägemishäired ja lülisamba ebastabiilsus, mis võib põhjustada kõndimisraskusi ja ebamugavustunnet mõnes asendis. Inimesi ohustab ka pikkade suhkruahelate kogunemine elundite kahjustuste ja rikete tekkeks. Selle seisundiga kaasnev kääbus võib mõne patsiendi jaoks olla ka sotsiaalselt kohmakas, kuna nad ei pruugi end ühiskonnas mugavalt tunda tänu oma kasvu poolt äratatud tähelepanule.
Morquio sündroomi ravi keskendub sümptomite juhtimisele ja tüsistuste kiirele tuvastamisele, et neid saaks ravida. Patsiendid saavad haigusseisundiga toimetulekuks abi saamiseks konsulteerida mitme erineva arstiga ning saadaval on mitmesugused ravivõimalused, sealhulgas profülaktilised sammud, nagu seljaaju liitmine. Ravi juhtimiseks arsti valimisel on soovitatav leida see, kellel on selle seisundiga patsientidega töötamise kogemus.