Mis on monosoomia 9p?

Monosoomiat 9p nimetatakse ka 9p miinus ja Alfi sündroomiks. See on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mille hinnangul on USA-s 125 inimest. Kromosoomide moonutus, mis põhjustab monosoomi 9p, puudutab üheksandat kromosoomi. Selle seisundiga inimestel puudub osa üheksandast kromosoomist. See kustutamine põhjustab mitmesuguseid haigusseisundeid ja tüsistusi.

Kuna haigusseisund on nii haruldane, on selle kohta vähe uuringuid. Monosoomia 9p kohta võib öelda, et puuduvad osad põhjustavad mitmeid sümptomeid ja et geneetikud usuvad, et kromosoomiosade deletsioon toimub loote kasvuprotsessi alguses ja sellel pole tuvastatavat põhjust.

9p monosoomiaga inimestel on tõenäoliselt moonutatud näojooned, mis on väga sarnased Downi sündroomiga lastega. Nina on tavaliselt lame, laienenud ninasõõrmetega, silmalaugude voldid kalduvad ülespoole ja otsmik võib olla lai. Nagu Downi sündroomi puhul, kipub kasv olema lühike. Tavaliselt esineb kerge kuni raske vaimne alaareng ning seda haigust põdevaid lapsi iseloomustatakse võõraste suhtes äärmiselt sõbralike ja usaldavatena. Erinevalt Downi sündroomist on selle haigusseisundiga lastel sageli tavalisest väiksemad pead, mida nimetatakse mikrotsefaaliaks.

Muud 9p monosoomiaga seotud meditsiinilised seisundid hõlmavad mikrosuguelundeid; see tähendab, et väga väikesed, mõnikord peaaegu puuduvad suguelundid. Imikute soo tuvastamine võib olla keeruline. Selle seisundiga inimestel võib olla ka muid terviseprobleeme, mis võivad mõjutada ellujäämist ja pikaealisust. Paljudel haigusseisundist mõjutatud inimestel on kaasasündinud südamedefektid ja mõnel on söögitoru defektid. Võib esineda muid kõrvalekaldeid kasvus, elundite paigutuses või arengus ja kognitiivses arengus.

Monosoomia 9p raskusaste mõjutab suuresti seda, kui palju on selle haigusega lapse jaoks vaja täiendavat hooldust. Mõned suudavad elada üsna normaalset elu, eriti kui kognitiivsed häired on väikesed ja organite struktuurseid defekte on vähe. Rasketel juhtudel võib haigusseisund vastata lühikesele elueale ja nõuab vanemate või hooldajate pidevat hoolt.

On mitmeid rühmitusi, mis võivad aidata rohkem teavet ja abi pakkuda, sealhulgas March of Dimes, Children’s Craniofacial Association ja Chromosome Deletion Outreach.