Mis on mitokondriaalne müopaatia?

Mitokondriaalne müopaatia on katustermin, mida kasutatakse mitokondritega seotud häiretest põhjustatud seisundite perekonna kohta. Mitokondrid on elusolendite rakkudes leiduvad organellid. Need on põhiliselt raku elektritootmisseadmed, mis muudavad erinevad ühendid ATP-ks, kemikaaliks, mida kasutatakse energia ja raku signaalide edastamiseks. Kui mitokondrid ei tööta korralikult, võivad tekkida mitmesugused tõsised terviseprobleemid, nagu ka elektrivõrgus olevad majad kogevad katkestusi, kui osa elektrijaamast välja lülitub.

Mitokondriaalsete müopaatiate korral põhjustab mitokondrite talitlushäire probleeme lihastega. See on mitokondriaalsete haiguste puhul tavaline olukord, sest lihased vajavad väga palju energiat ja kui rakkude jõujaamad on välja lülitatud või talitlushäired, kipuvad lihased kannatama. Mõned mitokondriaalse müopaatia näited on: müokloonuse epilepsia räbaldunud punaste kiududega, Kearns-Sayre’i sündroom ja mitokondriaalne entsefalomüopaatia koos laktatsidoosi ja insuldilaadsete episoodidega (MELAS).

Need seisundid on põhjustatud geneetilistest defektidest ja võivad olla erineva raskusastmega. Paljudel alla viieaastastel lastel diagnoositakse mitokondriaalne müopaatia, kuigi sümptomid võivad ilmneda ka hilisemas elus. Nende seisundite jaoks ei ole praegu ravi, kuna ravi keskendub sümptomite leevendamisele. Patsiendid käivad sageli füsioteraapias ning võivad koos teatud ravimitega võtta vitamiinide ja mineraalainete toidulisandeid. Lõpuks võidakse välja töötada geeniteraapia, mis on suunatud mitokondriaalsele müopaatiale.

Lihasnõrkus on mitokondriaalse müopaatia tavaline sümptom. Patsientidel võivad tekkida ka insuldid, krambid, pimedaksjäämine, rippuvad silmalaugud, oksendamine ning raskused treenimisel või liikumisel. Sageli on kahjustatud ka süda, kuna süda on vaid suur lihas ja seetõttu on see vastuvõtlik mitokondrite lagunemisele. Patsientidele saab diagnoosida biopsia, mille käigus saab uurida lihaskiude müopaatia nähtude suhtes ja kasutada ka geneetilist testi.

Mitokondriaalse müopaatiaga patsiendi prognoos ei ole üldiselt väga hea. Mõned patsiendid surevad oma seisundi tõsiduse tõttu aasta jooksul, samas kui teised võivad elada mitu aastat, elades isegi aktiivset elu. Toetav arstiabi on mitokondriaalsete müopaatiate ravis kriitilise tähtsusega ning paljud patsiendid ja nende perekonnad saavad kasu ka liikmelisusest organisatsioonides, mis keskenduvad mitokondriaalse müopaatiaga inimestele. Need organisatsioonid võivad pakkuda emotsionaalset tuge, nõu, mis aitab patsientidel oma haigusseisundeid hallata, ning teavet käimasolevate meditsiiniliste uuringute ja uuringute kohta, mis võivad olla kasulikud.