Mis on mitokondriaalne haigus?

Mitokondriaalne haigus on seisund, mis mõjutab mitokondreid, organelle, mis paiknevad kõigi hulkrakseliste organismide rakkudes. Kuna mitokondrid vastutavad nukleotiidi tekitamise eest, mis aitab rakkude vahel energiat transportida, peetakse neid inimkeha jõujaamadeks. Mitokondriaalse funktsiooni katkemine võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Kuna mitokondriaalne haigus avaldub mitmel kujul, võib seda olla raske diagnoosida ja praegu ei ole ravi, kuigi haigusseisundi jaoks on olemas ravi.

Mitmerakuliste organismide rakud on ainulaadsed, kuna neil on mitmeid spetsiaalseid komponente, mida nimetatakse organellideks. Iga organell täidab spetsiifilist raku elu ja kasvuga seotud funktsiooni. Mitokondrid on piklikud sfäärilisteks organellideks, mis aitavad kaasa energia tootmisele ja reguleerimisele kehas. Nad teevad seda, tootes adenosiintrifosfaati (ATP), nukleiinhapet, mida kasutatakse keemilise energia ülekandmisel rakkude vahel. Mitokondrid osalevad ka muudes inimkeha ülesannetes ja sisaldavad spetsiaalse DNA ladu, mida tuntakse mitokondriaalse DNA või MTDNA nime all. MTDNA pakub erilist huvi, kuna see pärandub ainult emalt, nii et seda saab kasutada geneetilisteks uuringuteks paljude populatsioonide põlvkondade jooksul.

Kui mitokondrid ei tööta korralikult, on tulemuseks mitokondriaalne haigus. Ühes rakus põhjustab see raku vigastusi ja surma, kuid haigusseisund tavaliselt levib, põhjustades peremeesorganismile probleeme. Mitokondriaalne haigus võib põhjustada hulgaliselt sümptomeid, sealhulgas lihasnõrkust, vastuvõtlikkust infektsioonidele, kasvu- ja arengupeetusi, neuroloogilisi probleeme ja seedetrakti häireid. Seda seisundit peetakse metaboolseks häireks, kuna see mõjutab keha võimet energiat toota, salvestada ja üle kanda.

Vanus mitokondriaalse haiguse alguses on erinev. Mõnel juhul näib haigusseisund olevat geneetiliselt edasi kantud ja see ilmneb sündides või varases lapsepõlves. Muudel juhtudel ilmneb mitokondriaalne haigus palju hiljem, täiskasvanueas, põhjustel, mida ei ole alati täielikult mõistetud. Sümptomite lai valik muudab diagnoosimise keeruliseks, kuna seda võib segi ajada teiste haigusseisunditega. Mitokondriaalne haigus võib samuti olla erineva raskusastmega, sõltuvalt sellest, milliseid rakke haigusseisund mõjutab.

Kuigi haigusseisundit ei saa ravida, saab sümptomeid ravida erinevate ravimite ja muude raviviisidega. Ravi võib samuti aidata haiguse algust edasi lükata või organismis levikut peatada. Mida varem mitokondriaalne haigus avastatakse, seda tõhusam on haigusseisundi ravi. Diagnoosimine võib olla keeruline ja kulukas ning selle täpsuse tagamiseks on vaja mitmeid teste.