Hulgiepifüüsi düsplaasia (MED) on pärilik haigus, mille korral pikkade luude otsad kasvavad ebanormaalselt. Üldiselt on mitut tüüpi epifüüsi düsplaasiat kahte tüüpi: domineeriv ja retsessiivne. Retsessiivsed juhtumid on haruldasemad kui domineerivad ja ligikaudu üheksa vastsündinu 100,000 XNUMX-st sünnib selle häirega. Mitme epifüüsi düsplaasia diagnoosimine toimub tavaliselt varases eas, kuigi mõnel haigel inimesel võivad ilmneda vaid kerged sümptomid, mis lükkavad diagnoosimise täiskasvanueas edasi, ja teisi kergeid sümptomeid ei diagnoosita üldse. Mitme epifüüsi düsplaasia ravi on inimestel erinev.
Pikkade luude ebanormaalne kasv põhjustab mitmeid sümptomeid. Nende sümptomite hulka kuuluvad kõhre ja luu põletik, samuti liigesevalu, kõige sagedamini puusades ja põlvedes. Lisaks ei ole varane artriit ebatavaline. Mitme epifüüsi düsplaasiaga inimestel võivad olla ka jäsemete lühenemine ning jässakad sõrmed ja varbad. Häire võib mõjutada ka pikkust ja kõnnakut, kuna mõned inimesed on keskmise inimese lühemal küljel ja mõned inimesed kõnnivad kahlas.
Retsessiivse hulgiepifüüsi düsplaasiaga inimestel võivad olla teistsugused, silmatorkavamad sümptomid kui domineeriva mitme epifüüsi düsplaasiaga patsientidel. Näiteks on retsessiivse tüübiga inimestel tavaline erinevate kehaosade, nagu käte, põlvede ja selgroo väärarengud. Väärarengute hulka kuuluvad sellised seisundid nagu suulaelõhe, klinodaktiilia ja lampjalgsus. Üldiselt on umbes 50% retsessiivset tüüpi isikutest vähemalt üks väärareng.
Mitmest epifüüsi düsplaasiast tulenevate sümptomitega toimetulemiseks on mitmeid ravimeetodeid. Tavaliselt on ravi eesmärgiks valu leevendamine ja liigeste edasise hävimise aeglustamine või ärahoidmine. Kuigi valu võib olla raske ravida ja liigesekahjustusi on raske vältida, hõlmavad mõned ravimeetodid analgeetikume, füsioteraapiat ja kirurgiat. Samuti saavad haiged inimesed end aidata elustiilivalikute kaudu, nagu näiteks tervisliku kehakaalu hoidmine ja raskust kandvaid liigeseid (nt puusi) koormavate tegevuste vältimine. See võib aeglustada vajadust ulatuslikuma ravi järele või isegi aidata seda vältida.
Ulatuslikuma ravi näide oleks liigeseasendusoperatsioon. Kuigi ravi puudumine võib põhjustada liigese asendamist, ei tähenda see, et ravi saavad inimesed ei vajaks mingil hetkel ka operatsiooni. Vaatamata hoolitsusele ja tähelepanule, mida mõjutatud isikud peavad häirega toime tulema, on enamik neist võimelised normaalset elu elama.