Metakromaatiline leukodüstroofia, tuntud ka kui MLD, on kesknärvisüsteemi ja aju valgeaine degeneratsioon või muutus. See on osa geneetiliste häirete perekonnast, mida nimetatakse leukodüstroofiateks ja mis kahjustavad müeliinkesta kasvu või arengut. Metakromaatilise leukodüstroofia korral esineb arüülsulfataasi A puudulikkus. Arüülsulfataas A lagundab sulfatiidi; aga kui seda ei lagundata, kogunevad sulfatiidid toksilisele tasemele ja mürgitavad närvisüsteemi, aju, neere ja maksa, mistõttu need halvenevad.
Inimesed võivad metakromaatilist leukodüstroofiat mõjutada kolmel eluetapil: täiskasvanud, alaealised ja hilise infantiilne. Kui metakromaatiline leukodüstroofia tekib täiskasvanuna, ilmneb see tavaliselt pärast seda, kui ta on kuueteistkümneaastane. Täiskasvanutel algava MLD vormi esimesed sümptomid on isiksuse muutused, muutused käitumises, vähenenud mõtlemis- või igapäevaste funktsioonide sooritamise võime, käte ja jalgade tuimus ning kõnnakuhäired. Sageli diagnoositakse seda valesti kui psühhiaatrilist seisundit või dementsuse vormi. Sellel on kõigist MLD vormidest kõige aeglasem progresseerumine – kus langus võib kesta aastakümneid.
Metakromaatilise leukodüstroofia juveniilses vormis haigestub patsient vanuses kolm kuni kümme aastat. Tavaliselt hakkavad nad koolis halvasti hakkama saama, neil on dementsuse tunnused ja vaimne halvenemine. Sarnaselt täiskasvanute MLD-ga on patsientidel probleeme kõnnaku, käitumise muutuste ja intellektuaalse võimekuse langusega. Lisaks võivad nad kannatada krampide või lihasspasmide all. Kuigi see progresseerub aeglasemalt kui hiline infantiilne vorm, võib surm tekkida kümme kuni 20 aastat pärast sümptomite esmakordset ilmnemist.
Kõige levinum on ka metakromaatilise leukodüstroofia kõige progresseeruvam vorm, hiline infantiilne MLD. Tavaliselt haigestuvad lapsed pärast üheaastaseks saamist; paljudel juhtudel võivad sümptomid ilmneda alles nelja-aastaselt. Sümptomiteks on lihaste halvenemine, liiga jäigad lihased, arengupeetus, nägemise halvenemine kuni patsiendi pimedaks jäämiseni, krambid, halvatus, neelamisprobleemid ja dementsus. Kahjuks võivad lapsed koomasse langeda ja enamik neist ei ela viis kuni kümme aastat pärast sümptomite ilmnemise aega.
Praegu puudub metakromaatilise leukodüstroofia ravi. Mõnel juhul võib patsient saada luuüdi siirdamise, et aeglustada haiguse progresseerumist; aga see tuleb varakult tabada, et see oleks kasulik tegevuskava. Patsiendile parema elukvaliteedi tagamiseks ja sümptomite raviks võib võtta muid meetmeid. Need sammud hõlmavad ravimeid sümptomite vähendamiseks ja valu leevendamiseks, kirurgiat valu leevendamiseks kahjustatud kehapiirkondades, füsioteraapiat, tegevusteraapiat, kõneteraapiat, meelelahutusteraapiat, abivahendeid, silmade kontrolli ja sapikivide ravi. Tehakse uuringuid, et saada rohkem teavet haiguse ja selle ravi kohta.