Metaboolne müopaatia on geneetiline häire, mis häirib keerulisi ainevahetusprotsesse, mis annavad lihastele funktsioneerimiseks energiat. Mõned näited hõlmavad laktaatdehüdrogenaasi puudulikkust, hargnevate ensüümide puudulikkust ja karnitiini puudulikkust. Need seisundid põhjustavad pärast suhteliselt lühikesi treeningepisoode lihasvalu ja -nõrkust ning võivad samuti soodustada patsientide riski selliste probleemide tekkeks nagu südame-veresoonkonna haigused ja anesteesia kõrvaltoimed.
Mõnel juhul on metaboolne müopaatia ühe patsiendi vanema geenide spontaanse mutatsiooni tagajärg. Teised juhtumid hõlmavad pärilikke geene, mõnikord retsessiivseid tunnuseid, millest vanemad ei pruukinud enne rasedust teadlikud olla. Metaboolse müopaatia diagnoosimine võib olla keeruline protsess. Neid seisundeid peetakse mõnikord ekslikult lihasdüstroofiate või muude häiretega ning probleemi tuvastamiseks ja ensüümi puudulikkuse kindlakstegemiseks võib osutuda vajalikuks põhjalik testimine ja hindamine.
Keha tugineb mitmetele keemilistele reaktsioonidele, et muuta toitained energiaks, mida lihased saavad kasutada energia saamiseks. Mis tahes selles protsessis osaleva ensüümi puudus võib piirata lihastele saadaoleva energia hulka; metaboolse müopaatia korral ei pruugi lihased olla võimelised näiteks glükogeeni talletama. Kui patsient hakkab lihastelt jõudu nõudma, saavad nad kiiresti oma ressursid otsa ning võivad hakata krampima ja krampima.
Need seisundid ei ole ravitavad, kuna need hõlmavad fundamentaalset geneetilist probleemi, mida ei saa parandada. Neid saab siiski hallata. Patsiendi toitumise ja treeningharjumuste muutmine võib probleemi lahendada. Patsientidel võib tekkida vajadus vältida teatud tegevusi, mis võivad nende lihaseid pingutada, ning võib olla kasulik süüa või vältida teatud toite, et toetada ainevahetusfunktsioone. Patsient vajab häirega tegelemiseks jälgimist kogu elu jooksul.
Inimesed, kellel on metaboolne müopaatia või kellel on selle probleemi perekonna ajalugu, võivad soovida seda arutada geneetilise nõustajaga, kui nad soovivad lapsi saada. Haiguse edasikandumise riskid võivad varieeruda sõltuvalt haigusseisundi olemusest ja vanemate geneetilisest ülesehitusest. Erinevatele lihaste müopaatiatele pühendunud organisatsioonid võivad anda nõu ja teavet, samuti juurdepääsu kliinilistele uuringutele ja muudele ressurssidele, mida patsiendid ja nende perekonnad võivad aidata. Tugirühmad võivad pakkuda abi ka vanematele, kes on mures geneetiliste riskide pärast, kes soovivad suhelda inimestega, kellel on need häired, et nad saaksid rohkem teada, mida oodata.