Meckeli sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab mitmesuguseid sünnidefekte, mis mõjutavad mitmeid kehaorganeid. Diagnoos tehakse tavaliselt ultraheliga raseduse teisel trimestril, kuigi mõned vastsündinutel diagnoositakse sünnil ilmnenud füüsilised deformatsioonid. Mõned Meckeli sündroomi kõige levinumad sümptomid on suurenenud pehme koht, täiendavad sõrmed või varbad, polütsüstilised neerud ning vähearenenud kopsud ja maks. Kuigi rasedus võib tunduda normaalne, sünnib selle seisundiga laps kas surnult või sureb varsti pärast sündi. Meckeli sündroomiga seotud deformatsioonid ei toeta eluiga ning 2011. aasta seisuga ei olnud saadaval ravi, mis lapse eluiga pikendaks.
Meckeli sündroomiga sündinud lapsel kipub pea peal olema suurenenud fontanel ehk pehme koht. See põhjustab ajus ja ümbritsevatel membraanidel kotte, mida nimetatakse entsefalotseliteks. Need kotid on täidetud tserebrospinaalvedelikuga, kaitsva vedelikuga, mis tavaliselt kaitseb aju ja seljaaju vigastuste eest, ning need võivad ilmneda mis tahes peapiirkonnas. Seda tüüpi sünnidefektid on sageli surmavad, isegi kui sellega ei kaasne muid Meckeli sündroomi sümptomeid. Seda haigust põdevatel imikutel on levinud ka jäsemete lühenemine ja täiendavad sõrmed või varbad.
Polütsüstilisi neerusid täheldatakse tavaliselt Meckeli sündroomiga imikutel. See tähendab, et neerud on kaetud kümnete või isegi sadade vedelikuga täidetud tsüstidega, mille suurus võib olla väga erinev. Need tsüstid võivad ületada terve neerukoe ja põhjustada nii palju kahju, et neerud ei suuda verest välja filtreerida piisavalt jääkaineid, et toetada patsiendi elu. Neerupuudulikkus vastsündinutel on peaaegu alati surmav.
Meckeli sündroomiga imikute kopsud ja maks on tavaliselt väga vähearenenud. Need deformatsioonid on sageli nii tõsised, et vastsündinu ei saa pärast sündi iseseisvalt hingata ja on peamine põhjus, miks paljud selle seisundiga lapsed sünnivad surnult. Mõnel juhul on pea ja näoga seotud ilmsed füüsilised deformatsioonid, kuigi need kõrvalekalded võivad oluliselt erineda. Geneetiline nõustamine on soovitatav vanematele, kellel on lapsel see haigus diagnoositud, sest on võimalik, et see haigus areneb ka tulevastel lastel. Sageli soovitatakse leinanõustamist või pereteraapiat kaaluda vanematel, kes on selle haruldase geneetilise haiguse tõttu lapse kaotanud.