Makrotsefaalia on seisund, mille korral lapse pea on tavalisest suurem. Kui pea ümbermõõt on rohkem kui kaks standardhälvet üle sarnase rassi ja vanusega laste keskmisest, diagnoositakse lapsel makrotsefaalia. Sellel haigusseisundil on mitmeid põhjuseid, mida ei saa ravida, kuna see hõlmab luustiku kõrvalekaldeid. Kui kolju on saavutanud ebatavaliselt suure suuruse, ei saa seda enam allapoole kahandada.
Makrotsefaalia, tuntud ka kui makrotsefaalia või megalotsefaalia, põhjustab tavaliselt aju suurenemine või vedeliku kogunemine koljus. Mõlemad tingimused sunnivad kolju suuremaks kasvama, et mahutada suurenenud maht. Suurenenud aju puhul ravi soovitada ei saa, küll aga saab šundi abil ajus oleva vedeliku ära juhtida. Kuna lapse kolju alles kasvab, võib vedeliku varajane äravool aeglustada kasvu, võimaldades lapse pea saavutada normaalse suuruse või vähendada makrotsefaalia raskust.
Teine makrotsefaalia põhjus on krooniline subduraalne hematoom, mille korral aju vere tõttu kasvab kolju, et mahutada lisavedelikku. See seisund võib olla väga tõsine. Kõik ülaltoodud makrotsefaalia põhjused võivad põhjustada arengupeetust, sealhulgas liikumishäireid, intellektuaalset mahajäämust ja krampe. Sel põhjusel, kui tuvastatakse ebatavaliselt suur pea, hoolitsetakse selle õige diagnoosimise eest, tagamaks, et patsiendi heaks tehakse kõik võimalik.
Makrotsefaalia võib olla ka healoomuline. Healoomulise või perekondliku makrotsefaaliaga ei kaasne probleeme. Teisisõnu, mõnel inimesel on lihtsalt suured pead. See seisund on seotud ka teatud geneetiliste seisunditega, mis võivad põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme, sealhulgas kolju arengu kõrvalekaldeid. Neid haigusseisundeid võib diagnoosida raseduse ajal või pärast sünnitust vaatluste, testide või meditsiiniliste pildiuuringutega, mis võimaldavad tuvastada kõrvalekaldeid.
Healoomulise makrotsefaalia korral ei pea vanemad oma lapse vajaduste rahuldamiseks midagi erilist tegema. Makrotsefaalia, mis on seotud mõne muu meditsiinilise probleemiga, võib vajada rohkem jälgimist ja ravi, sealhulgas tegevusteraapiat liikumishäiretega laste abistamiseks ja paljude geneetiliste häiretega seotud tüsistuste ravi, mis põhjustavad ebanormaalset pea suurust. On oluline, et geneetiliste kõrvalekalletega laste vanemad oleksid oma laste otsesed eestkõnelejad; iga seisund avaldub veidi erinevalt ja ennetav hooldus võib oluliselt muuta elukvaliteeti, tulevast tervist ja iseseisvust.