Mis on Majewski osteodüsplastiline ürgne kääbus?

Majewski osteodüsplastiline ürgne kääbus on haruldane kääbuse vorm, mis põhjustab lapse erakordselt lühikest kasvu. Aeglane kasv algab siis, kui ema on rase ja kestab kogu inimese elu. Enamik seda tüüpi kääbustõvega sündinud lapsi ei saavuta isegi keskmise vastsündinu suurust enne, kui nad on rohkem kui kaheaastased. Selle kääbuse vormiga sündinutel on tavalised mitmed füüsilised erinevused ja terviseprobleemid, sealhulgas puusaliigese nihestus, krambid ja hingamisraskused.

Paljudel Majewski osteodüsplastilise ürgse kääbustõvega patsientidel on vähe karvu, mitte ainult peas, vaid tavaliselt on kahjustatud ka kulmud ja ülejäänud keha. Tavaliselt esineb ka mikrotsefaalia, haigusseisund, mille puhul pea on normaalseks peetavast tunduvalt väiksem. Skolioos, lülisamba ebanormaalne kõverus, on samuti tavaline vaev Majewski osteodüsplastilise ürgse kääbussuga sündinute seas.

Lisaks füüsilistele erinevustele on Majewski osteodüsplastilise ürgse kääbuskonnaga sündinud patsientidel mõned potentsiaalsed terviseprobleemid. Ebaõnnestumise sündroom on nende vastsündinute seas tavaline. Ebaõnnestumine on mõiste, mida antakse imikutele, kelle pikkus või kaal ei kasva normaalseks peetava kiirusega. Võib esineda ka toitumisprobleeme, mis suurendavad selle seisundi võimalikke ohte. Hingamisprobleemid võivad olla probleemiks ka seda tüüpi kääbustõvega sündinud imikutel, mis sageli nõuavad pikemat haiglas viibimist.

Mõned Majewski osteodüsplastilise ürgse kääbuse märgatavamad märgid hõlmavad sageli kõrget või piiksuvat häält, väikseid hambaid või hüperoopiat, mida sagedamini tuntakse kaugnägemisena. Nendel patsientidel on prille tavaliselt vaja juba varases eas. Selle kääbusvormiga lapsed on sageli haiged mitmesuguste infektsioonide või muude meditsiiniliste probleemidega, eriti esimestel eluaastatel.

Majewski osteodüsplastilise ürgse kääbuse diagnoosiga patsientide prognoos on mitmekesine ja sõltub kaasnevate terviseprobleemide tõsidusest. Insult ja neerupuudulikkus on selle häirega patsientide seas suhteliselt levinud ning eeldatav eluiga on tavaliselt üsna madal. Paljud lapsed ei ela üle imikueas või varases lapsepõlves, kuigi on dokumenteeritud juhtumeid seda tüüpi ürgsest kääbussusest, mille puhul patsient elab üle kahe aastakümne. On ülioluline, et selle häirega diagnoositud isik pöörduks regulaarselt arsti poole, et võimalikud probleemid saaksid võimalikult varakult kindlaks teha ja ravida.