Mis on Maffucci sündroom?

Maffucci sündroom, tuntud ka kui osteokondromatoos, on haruldane haigus, mille puhul haigetel patsientidel tekivad mitmed enkondroomid, mis on luude läheduses paiknevad kõhre healoomulised kasvajad. Lisaks arendavad nad veresoonte väärarenguid, mida nimetatakse angioomidele või hemangioendotelioomidele. Põhjused, miks patsientidel see sündroom areneb, pole teada, kuigi arvatakse, et võimalik põhjus on geenimutatsioon. Patsientidel võib selle haigusega seoses tekkida mitmeid tüsistusi, sealhulgas luumurrud, kasvupeetus ja luuvähk.

Põhjust, miks patsientidel tekib Maffucci sündroom, ei mõisteta hästi. Seda esineb elanikkonna hulgas juhuslikult ja see mõjutab nii mehi kui naisi. Kuigi kahtlustatakse, et geenimutatsioon on põhjus, miks inimestel sündroom tekib, pole konkreetset geeni selle põhjuseks tuvastatud. Varasemad uuringud näitasid algselt, et paratüreoidhormooni (PTH) toimega seotud geenide mutatsioonid, mis on oluline vere kaltsiumisisalduse reguleerimisel, võivad põhjustada selle sündroomi sümptomeid. Seost Maffucci sündroomi ja PTH vahel ei ole siiski kinnitatud.

Maffucci sündroomi sümptomid tekivad tavaliselt varases eas. Mõned esimesed haiguse tunnused on enkondroomide kasv kogu kehas, mis on kõhrest koosnevad healoomulised kasvajad. Neid leidub kõigepealt kätes, jalgades ja käte pikkades luudes. Veel üks oluline sümptom, mida haigetel patsientidel täheldatakse, on hemangioendotelioomide teke, mis on nahapinna alla ilmuvad veresoonte ebanormaalsed kasvud. Tulemuseks on palja silmaga nähtav sinakas sõlmeline kasvaja, mis võib jäsemete välimust moonutada.

Patsientidel tekib Maffucci sündroomi tõttu sageli mitmeid tüsistusi. Varases eas arenevad mitmed enkondroomid võivad põhjustada luustiku väärarenguid, kuna need piiravad luude normaalset kasvu. Mõnel patsiendil tekib luukoe kasvu pärssimise tõttu isegi kääbus. Kuna enkondroomid moonutavad luu normaalset struktuuri, on patsientidel suurem risk luumurdude tekkeks. Enkondroomidel on ka kalduvus areneda pahaloomulisteks kasvajateks, nagu osteosarkoomid või kondrosarkoomid, mis on sageli eluohtlikud.

Maffucci sündroomi ravi põhineb haigusest põhjustatud sümptomitega tegelemisel, kuna puudub tõeline ravi. Patsiendid peaksid sõeluuringu eesmärgil regulaarselt jälgima luuvähile spetsialiseerunud arste, kuna neil on suur risk seda tüüpi pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Lisaks tuleb patsiente jälgida ja ravida nende tekkivate luumurdude suhtes.

Paljudel patsientidel diagnoositakse Ollier’ tõbi valesti enne Maffucci sündroomi õige diagnoosi saamist. See juhtub seetõttu, et mõlema haigusseisundiga patsientidel areneb mitu enkondroomi. Seevastu Ollier’ tõvega patsientidel ei teki Maffucci sündroomile iseloomulikke ebanormaalseid veresoonte kasvu.